此病为常染色体隐性遗传，症状一般出现在20 ~ 40岁。男女比例约为2: 1。

哺乳动物和人类的肝脏和肾脏中含有多种酶，可以将食物中的苯丙氨酸和酪氨酸逐渐氧化成富马酸和乙酰乙酸。这些氧化酶包括苯丙氨酸羟化酶、酪氨酸转氨酶、对羟基丙酮酸氧化酶、尿黑酸氧化酶等。后者含有巯基，需要铁离子和维生素来保持铁的还原形式。当上述不同酶缺乏时，可能导致不同代谢底物的增加，具有不同的临床表现。

1.电灼酸中毒患者出现临床电灼需要很长时间。大多数患者在20 ~ 30岁时指甲和耳软骨(主要位于耳轮和耳珠)逐渐出现褐色色素沉着，肋软骨、甲状软骨、气管软骨、结膜甚至角膜可能出现煤黑色色素沉着。病人的汗也可以是棕色的，腋下和腹股沟下的衣服可以染成棕色和黄色。

(1)关节病变:本病最严重的并发症是关节病变。与类风湿性关节炎不同，本病主要累及脊柱、肩、髋等大关节，而骶髂、手脚小关节很少受累。男性患者发病早，病情重，膝关节最常受累，损伤程度也最重。脊柱病变也是该病中最常见的骨关节损伤，常表现为腰背部僵硬疼痛。病变首先发生在腰椎，随着病情的发展，可蔓延至胸椎，导致脊柱运动受阻，脊柱生理曲度消失。椎间盘突出和钙化也是本病的特征性表现，典型的患者呈鸭步态前倾。膝关节受轻伤后，可引起关节腔积液。滑液是非炎症性的，主要含有单核细胞。关节镜显示滑膜黑色染色。关节腔积液消失后可逐渐发生关节挛缩。

(2)皮肤病变:是由于尿酸色素颗粒在真皮和汗腺中沉积所致。大多数在鼻子、耳朵和肋软骨连接处呈褐色，或在鼻子和脸颊呈蝴蝶状。腋窝和会阴是汗腺丰富的部位，常呈深褐色或蓝黑色，可使靠近这些部位的衣服染成褐色。偶尔，指甲会是蓝灰色的。疾病晚期常伴有耳廓僵硬和钙化。黄色色素沉着有时可发生在眼外组织，如巩膜、结膜和角膜。巩膜呈褐色，通常局限于上睑下垂的外露部分。

(3)其他:部分患者可能有心脏瓣膜疾病，主要是主动脉瓣狭窄。慢性前列腺炎可发生于病程较长的男性患者，是由尿酸引起的前列腺碱性分泌物形成结石所致。少数病人会出现多孔的黑色肾结石。

2.酸尿性关节炎是由于尿酸等代谢底物在关节囊的滑动囊内积聚，可引起关节面的破坏。早期症状为膝、髋、肩等关节疼痛，活动受限。后期可累及脊柱。但是手、腕、肘、踝和足关节受影响较小。关节可有肿胀和渗出，滑液无炎症，沉积较多的焦磷酸盐和钙盐。

3.尿液变化。典型尿酸尿症患者的尿液呈黑色，或尿液放置一段时间后，先从表面变黑，逐渐全部尿液变成黑褐色。

黑尿黑皮的典型色素沉着和脊柱、肩、膝等主要关节的特征性X线表现，构成棕黄色病的三大特征，据此可作出诊断。在条件允许的情况下，可以做血、尿尿酸专项检查。