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李红冬
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知识库 先天性尺骨缺如有哪些表现及如何诊断？
先天性尺骨缺如有哪些表现及如何诊断？
发布时间：2023-01-30
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该病多为单侧，多在右侧，男性患者多于女性患者。患儿拇指和食指存在，运动功能良好，尺侧柱缺失。患侧前臂小而短，向尺侧倾斜，桡骨头脱位，前臂旋转功能受限，但腕关节和肘关节功能尚好。患者可同时出现腕骨缺失，通常为豌豆骨、钩骨、多角形骨和头状骨，有时第4、5掌骨也缺失。桡骨向外拱起，随着孩子的成长更加明显。约20%的儿童有并指畸形，全身其他伴随畸形包括腓骨缺如、马蹄内翻足、脊柱裂等。

根据临床表现、伴随畸形和X线特征不难诊断。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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先天性肌缺如有哪些表现及如何诊断？
全身任何肌肉都可以受累。有的孩子天生肌张力低，肌力差，腱反射消失，部分肌群可麻痹。近端肢体和躯干肌肉受累较多，其中胸大肌不足最为常见。其次，胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌通常局限于一侧或一侧肌群。两侧肌肉的缺失仅偶尔见于眼部肌肉或面部肌肉。先天性上睑下垂是头肌缺失最常见的原因，可以是部分或完全先天性上睑下垂。根据缺如肌肉的部位和功能，表现出不同的症状和体征。手掌肌肉缺损不会引起任何症状，但缺少一块胸锁乳突肌会引起斜颈。单一肌肉缺失时，其运动功能可由其他肌肉替代，故通常不会引起运动障碍，但常合并同侧其他先天性异常。
谢洋春
发布时间：2023-01-30
 
先天性肌缺如有哪些表现及如何诊断？
全身任何肌肉都可以受累。有的孩子天生肌张力低，肌力差，腱反射消失，部分肌群可麻痹。近端肢体和躯干肌肉受累较多，其中胸大肌不足最为常见。其次，胸小肌、斜方肌、胸锁乳突肌、股四头肌、前锯肌通常局限于一侧或一侧肌群。两侧肌肉的缺失仅偶尔见于眼部肌肉或面部肌肉。先天性上睑下垂是头肌缺失最常见的原因，可以是部分或完全先天性上睑下垂。根据缺如肌肉的部位和功能，表现出不同的症状和体征。手掌肌肉缺损不会引起任何症状，但缺少一块胸锁乳突肌会引起斜颈。单一肌肉缺失时，其运动功能可由其他肌肉替代，故通常不会引起运动障碍，但常合并同侧其他先天性异常。
吴春波
发布时间：2023-01-30