1.生化检查多数患者血脂分析显示胆固醇、β-脂蛋白、甘油三酯升高。尿肌酐和氨基酸增加。

2.免疫学检查显示T细胞减少，T细胞免疫功能低下。抗淋巴细胞抗体可呈阳性。

1.x线检查:脊柱和四肢骨质疏松，四肢软组织，尤其是骨突周围有线状和环状钙化影。在主动脉、主动脉瓣、二尖瓣和冠状动脉中，也可能有广泛的钙化，并有心脏增大和充血性心力衰竭的迹象。

2.皮肤活检化学分析显示羟脯氨酸和氨基葡萄糖增加。