1.一般症状:最主要的症状是髌骨后部疼痛，出现在活动或半蹲位，初期为酸缺乏不适，后发展为持续性或进行性酸痛。往往活动开始时疼痛明显，活动后疼痛减轻，活动结束或休息时疼痛加重。这种疼痛有时是特征性的，通常被描述为“龋齿样疼痛”。上下楼梯时疼痛明显，尤其是下楼或下坡时。经常有膝盖无力和“差点摔倒”的抱怨。有时会出现关节互锁的症状。

2.就体征而言，主要有以下特点:

(1)磨膝压痛:多为阳性，发生率几乎为100%。

(2)推髌骨抗痛:也是正的。将髌骨推向远端，同时股四头肌收缩，髌骨下疼痛为阳性。

(3)单腿蹲试验:多数为阳性，是髌骨软骨症最显著的体征之一，具有诊断价值。绵玉报道该综合征阳性率为100%，陈世义报道为93%以上。

(4)股四头肌肌萎缩:比较明显，尤其是头内侧。

(5)膝关节积液征:中晚期多为阳性，浮髌试验有助于诊断。膝关节积液量小于30ml时，可用积液诱发肿胀试验检测。穿刺关节可抽出淡黄色透明液体，偶有混浊的关节液。

(6)髌周压痛:髌骨软骨病并发周围软组织炎症时，用食指指甲刮髌周可引起疼痛。

(7)髌骨后扭转发音:髌骨软骨软化剥离后，髌骨软骨表面凹凸不平，膝关节运动时可在髌骨后方感觉到粗糙的扭转发音。这种扭转发音的特点是膝关节运动到一定固定角度时出现，多次重复，是软骨摩擦粗糙造成的。扭音的机会很少，但很多作者认为髌骨后固定角度的粗扭音对诊断有意义。

主要基于以下特点:

1.临床特征患者主诉运动时髌骨后疼痛，上下楼梯或蹲下时疼痛加重。结合体征，如髌骨磨痛、髌骨扭音、单腿蹲痛、髌指压痛等，可大致诊断本病。

2.影像检查

(1)X线表现:拍普通X线平片对诊断意义不大。而通过拍摄不同膝关节屈曲角度的髌骨轴位片，可以观察髌骨的形态，髌骨软骨下骨的硬化程度，测量髌骨的一些指标，如髌骨角、髌骨深度指数、髌骨指数、沟角、重叠角等。膝关节侧位X线片可发现髌骨位置异常。正常髌骨长度(P)等于髌韧带长度(PT)。当PT超过P的15%，或者超过1cm，就是髌骨高。

(2)MRI检查:可发现髌骨软骨剥脱和溃疡区。

3.最终的诊断依赖于关节镜检查、手术探查或磁共振检查。