1.尿流试验。用蔗糖氧化酶试验检测尿糖可明显升高。当膳食热量为103J/kg(30cal/kg)或碳水化合物占总热量的50%时，24h尿糖在500mg以上，甚至可达100g/24h，多数为5 ~ 30g/24h。尿磷、氨基酸、尿酸、碳酸氢盐等尿酸检查正常。

2.粪便中可检出大量半乳糖。

3.葡萄糖耐量试验正常或略有波动。

4.空腹血糖正常，肾小球滤过率148 ~ 158 ml/(min 1.73 m2)。葡萄糖清除率几乎等于肾小球滤过率。静脉注射葡萄糖使血糖浓度增加到261 ~ 342 mg/dl (14.48 ~ 18.98 mmol/l)，但血糖清除率不变。

进行常规b超和X线检查。