(一)疾病的原因

腹裂孔疝的发生与腰肋三角发育迟缓或融合不完全有关，但发育迟缓或融合不完全的原因不明。目前认为是遗传因素和环境因素相互作用所致。腹裂孔疝的疝环是膈肌发育迟缓或不完全融合引起的膈肌缺损。缺损多位于左后外侧，其裂隙呈三角形、椭圆形或裂隙状。裂尖指向中央腱，底边在胸侧壁肋缘处，边缘光滑增厚，感觉光滑呈棱形。缺损范围(疝环)大小不一，1 cm至1cm不等，较大者可占据整个半个膈肌，甚至有一个膈肌几乎完全缺失，仅在胸肋处残留部分膈肌组织。多数情况下，缺损前侧的膈肌发育良好，而后侧发育不良，或后侧因膈肌缺损较大而完全缺失。膈肌缺损较大，术后修复非常困难，术后易复发。腹部裂孔缺陷(疝环)通常不会有嵌顿，但小疝环容易有嵌顿，使进入胸腔的肠管扩张，压迫肺和心脏，影响呼吸和循环。

10% ~ 15%的腹裂孔疝有疝囊，绝大多数(85% ~ 90%)无疝囊。比如胚胎前8周胸腹裂孔闭合前腹腔器官滑入胸腔，或者胸腹裂孔闭合延迟甚至不闭合，就没有疝囊。膈肌仅由胸膜和腹膜的皱襞形成，无肌层。腹内器官突入胸腔时存在疝囊。疝囊由两层浆膜组成，即胸部和腹膜，中间有一些结缔组织或少见的肌肉组织，呈薄膜状。胸腹裂孔疝伴疝囊，由于疝囊的限制，腹腔脏器进入胸腔的数量和体积都比较少，所以胸腔内脏器的程度也稍受影响；相反，如果没有疝囊，肠道等大量腹腔器官可进入受影响的胸膜腔，胸腔内的器官也受到严重影响。此外，疝囊的有无也与肺发育程度有直接关系，有疝囊者受影响较小，预后较好。反之影响大，预后差。

左侧胸腹裂孔疝的内容物以小肠最多见，其次是胃、结肠、脾等。因为膈肌的发育与中肠的发育和旋转几乎是同时发生的，例如在胚胎前8周胸腹裂孔闭合前，腹部器官滑入胸腔，或胚胎后10 ~ 12周由于胸腹裂孔闭合延迟，中肠退至腹腔同时进入胸腔，可导致中肠旋转不良，而盲肠和阑尾进入胸腔。部分患者疝内容物仅为胃、脾、肝的一部分，少数患者还可有腹膜后肾、肾上腺进入胸腔。右侧胸腹裂孔疝，肝脏往往是唯一疝入胸腔的器官，少数还有结肠和小肠。与创伤性膈疝不同，先天性膈疝的疝内容物很少附着在胸腔内的器官上。

肺发育不良也是先天性膈疝的重要病理改变之一。肺的正常发育始于胚胎第4周。根据组织形态学，肺发育可分为四个阶段:胚胎期，从胚胎第4周至第5周，气管末端首先分叉形成双侧肺芽；假腺期，胚胎第5 ~ 17周，肺芽不断分支形成支气管树。肺动脉及其分支也伴随着各级支气管分支的发育，支气管树的连续分支在胚胎第16周基本完成。在此过程中，各级支气管尚未对外开放，内衬连续上皮，周围为实质间质，因此胚胎学家称此阶段为假腺期；在小管阶段，胚胎第16 ~ 24周，毛细血管长入支气管树末端盲端周围的上皮细胞，使盲端上皮中断，发育为呼吸性细支气管和小泡。支气管树开始变成小管，称为肺发育的小管阶段。从胚胎第24周至出生后的一段时期。胚胎第16周以后，非呼吸性支气管分支的数量不再增加，但肺泡开始并持续分化发育，直至出生后8年左右，其数量在出生时约为2000万个。出生后，肺泡数量持续增加，8岁时达到出生时的10倍。支气管树的分支完成后，其管逐渐变长，直径增大，肺芽周围的间质在各级支气管壁内分化为软骨、平滑肌等组织。

如果在胚胎第8 ~ 9周膈肌未闭合，肠袢进入胸腔，压迫正在发育的支气管和肺动脉分支，会阻碍其正常发育。其引起的病变与膈疝环大小有关。死于膈疝的新生儿经尸检，发现双肺发育不良，支气管肺分支数量少，肺泡数量明显减少，外观萎缩，体积小，重量轻。部分病儿同时存在肺发育不全和肺不张，有时对侧肺可有不同程度的发育不全。患侧相当于孕10-12周的胚胎肺，对侧仅类似于孕12-14周的胚胎肺。患肺段肺门至远端胸膜的支气管分支数量仅为正常新生儿的一半，而对侧肺段支气管分支数量略多于正常新生儿，肺泡数量仅为正常新生儿的1/3。因为肺动脉分支的发育伴随着支气管分支，两个分支的发育都可以受到阻碍。肺动脉的数目和分支明显减少和变细，肌层增厚；发育不全的左下肺的体积及其动脉的直径均为胎儿，与胚胎第12-14周相近。前囊小动脉壁内平滑肌层比正常新生儿厚，患侧肺小动脉肌层比对侧厚。

此外，有学者通过动物和人体实验发现，本病患儿肺表面活性物质较正常新生儿少，可导致肺泡张力增高，肺顺应性下降，通气能力下降。但也有人对孩子是否缺乏肺泡表面活性物质有异议。

部分先天性食管裂孔疝患儿可能伴有其他先天性畸形，如先天性肠旋转不良、先天性心脏病等。Bollmann等人观察了33例分娩前诊断为先天性食管裂孔疝的患儿，发现其中24例合并一种或多种畸形，包括心血管系统、运动系统、泌尿生殖系统和神经系统。其中6例合并染色体异常，如18三体综合征。

(2)发病机理

由于胚胎期胃、肠等腹腔器官大量进入胸腔，肺部受到压迫，发育受阻(肺和支气管、肺泡的分支数量大大减少)。新生儿出生后呼吸功能差，表现为呼吸困难。出生后开始呼吸，吞入的空气进入胃肠道，进一步加重对肺部的压迫，阻碍气体交换，导致动脉氧分压降低，二氧化碳分压升高，出现呼吸性酸中毒。缺氧和酸中毒可引起肺血管痉挛，导致肺动脉阻力增加，通过动脉导管和卵圆孔从右向左的血流量增加，进一步加重低氧血症和酸中毒，使之形成恶性循环。

胎儿期，右心室排出的血液85%不经过肺部，而是通过卵圆孔或动脉导管直接流入主动脉和胎盘进行气体交换。胎儿循环的分流是由于胎儿肺部液体充盈，血氧不足导致肺小动脉收缩，导致肺血管阻力增加。新生儿出生后，肺部充满空气，肺泡内液体被吸收，肺小动脉因氧分压升高而扩张，导致肺血管阻力下降。另外，脐带切断后体循环血压升高，循环变为成人循环。出生后肺血管发育异常有三种，可导致肺血管阻力增加，肺外右向左分流。一是肺血管宽而小，使肺血管总血量减少；二是单位肺组织中的血管数量因肺动脉分支减少而减少；第三，肺小动脉平滑肌层增厚。

先天性膈疝伴肺小动脉发育不良和管壁肌肉肥大对缺氧和高碳酸血症非常敏感，是儿童肺动脉高压和右向左分流的主要原因。除了肺血管痉挛，肺发育不良、一般肺血管小、肺分支数量少等因素直接导致肺血管总血容量减少，也是肺血管阻力增加、血液循环右向左分流的重要原因。

如果疝环(膈肌缺损)过大，很少发生嵌顿，如果过小，则容易发生嵌顿。咳嗽、哭闹或用力排便时，可使腹内压增高，导致更多胃肠管进入胸腔。由于疝环压迫，肠管排空受阻，严重者发生绞窄。随着肠壁水肿、肠腔扩张和对心肺压迫加重，逐渐出现呼吸循环障碍。如果嵌顿肠管出现血液循环障碍、绞窄性坏死和穿孔，可导致严重的胸腹感染和中毒性休克(图1)。