1.急腹症出现急性间歇性腹痛时，常被误诊为各种急腹症，甚至进行剖腹手术。但急腹症如急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻、肾绞痛等有其自身的临床特点，有固定的腹部压痛、反跳痛、肌张力等体征。在暴露、酸化和加热后，尿液不会变红，但PBG试验呈阴性。

2.铅中毒铅中毒可引起卟啉代谢紊乱和腹绞痛，类似急性间歇性发作。铅中毒患者有明确的铅接触史，血、尿铅含量增高。虽然尿中△-ALA和粪卟啉增多，但PBG正常。

3.症状性卟啉症也称为获得性卟啉症。尿是指从尿中排出过多的卟啉。这些卟啉不会产生上述卟啉症的症状，所以卟啉症不是卟啉症。症状性尿卟啉主要是粪卟啉，尿卟啉不显著，卟啉前体不增加，尿PBG试验阴性。各种药物，如巴比妥类、格鲁门、甲胺磷、乙胺嘧啶、磺胺类、甲苯磺丁脲、氯磺隆、苯妥英钠、苯唑磺酰亚胺、丙咪嗪、麦角制剂、灰黄霉素和氯霉素；铅、砷、金、四氯化碳、酒精、磷、硒、苯中毒；肝脏疾病、结缔组织疾病和各种血液疾病都可以引起症状性卟啉症。此外，粪便中的粪卟啉和尿卟啉也可来自食物、消化道出血等。所以如果含量在200μg/g干粪以下，就是正常的，对诊断没有意义。

4.皮肤类型应与糙皮病相鉴别。

5.当出现精神和神经症状时，应与脑炎、脊髓灰质炎和精神分裂症相鉴别。