可与正常儿童进行性疾病和短暂性运动发育障碍引起的中枢性瘫痪相区别。

1.单纯性遗传性痉挛性截瘫有家族史。它始于童年，进展缓慢。表现为双下肢肌张力增高，肌腱反射亢进，病理症状()，可有足弓畸形。

2.复杂遗传性痉挛性截瘫伴常染色体隐性遗传疾病，进展迅速，可有上述双下肢锥体束征、视神经萎缩、括约肌功能障碍等。，如贝尔综合征。

3.共济失调毛细血管扩张症，也称为路易-巴尔综合征，是一种进行性病程的常染色体隐性遗传。除共济失调和锥体外系症状外，可有结膜毛细血管扩张、甲胎蛋白明显升高等特征性表现。免疫功能低下常伴有支气管炎和肺炎。

4.颅内占位性病变如头痛、呕吐、视盘水肿等颅内高压可有局限性体征，可通过CT/MRI鉴别；脑炎后遗症有脑炎史，精神发育迟滞，易怒，兴奋，躁动，癫痫发作。

5.婴儿型肌营养不良、糖原累积病等。可能有进行性肌肉萎缩和肌肉无力。进行性肌萎缩伴舌体肥大、肝脾心肿大应考虑糖原贮积病。