这种疾病应与其他始于儿童期的遗传性慢性进行性共济失调相鉴别。

1.共济失调毛细血管扩张症有毛细血管扩张，免疫缺陷，无骨畸形，无感觉障碍。

2.非β-脂蛋白血症包括棘红细胞增多症、脂肪性腹泻和低脂血症。

3.雷夫苏姆氏病包括夜盲症、色素性视网膜炎、鱼鳞病和血清植烷酸增加。

4.遗传性痉挛性截瘫伴膝腱反射亢进，可伴有视神经萎缩和智力低下。

5.Marinesco-Sjorgren综合征有先天性白内障和精神发育迟滞。