一.临床表现

患者主要表现为间歇性腹痛、神经精神症状和心动过速。因为患者体内的卟啉没有增加，所以不存在光敏性皮肤损伤。

(一)皮肤症状组:

也可出现在婴儿期的成人(迟发性皮肤血卟啉症)。光照后，皮肤裸露部分出现红斑、疱疹甚至溃烂。结痂后残留疤痕，造成畸形和色素沉着。皮疹可以是湿疹、荨麻疹、夏季痒疹或多形红斑。口腔黏膜可能有红点，牙齿呈棕红色。同时，结膜炎、角膜炎、虹膜炎等眼部损害可并发。部分患者出现皮肤过敏、炎症、萎缩、黑变病以及类似硬皮病或皮肌炎的现象。严重时，鼻子、耳朵和手指的皮肤可能会结疤和变形。能有一张特别紫的脸。红细胞生成性血卟啉症和迟发性皮肤类型，伴有多毛症。肝性血卟啉症除皮肤症状外，还可在病程中同时或同时伴有腹部或神经精神症状，称为混合型。

(2)腹部症状:

腹痛是最重要、最突出的症状。虽然阵发性绞痛有时会极其轻微，但大多数都很严重，甚至难以忍受。疼痛可局限于局部，可扩散至整个腹部，也可放射至背部或腰部，并伴有恶心、呕吐。经常顽固性便秘。检查时，腹部大部分无明显压痛，除有轻微胀气外，几乎没有阳性发现。因此，许多病例被误诊为神经症和癔症。部分患者因便秘、腹胀、呕吐、低热、白细胞增多、心率加快等被误诊为急腹症。

(3)神经精神症状组:

有各种神经系统症状，如四肢神经痛、痛觉减退或麻木，疼痛消失者少见。可出现一侧肢体肌肉无力直至四肢松弛瘫痪，瘫痪前或同时可出现剧烈的肌肉疼痛，尤其是小腿。腱反射常减弱或消失。腹部、肋间或膈肌无力会导致呼吸麻痹，危及生命。还可能出现视神经萎缩、眼肌麻痹、面瘫、吞咽困难、声带麻痹等症状。

许多患者在急性发作前常常紧张、焦虑、易激动，甚至产生幻觉。个别患者可出现暂时性失明，严重者可出现抽搐甚至昏迷。癫痫发作时脑电图可出现癫痫或电解质样紊乱。可能有低热、出汗、血压正常或升高或体位性低血压。心动过速在发病时出现，尤其是出现神经精神症状时，缓解后消失，因此可作为该类型活动的指征。

二、辅助检查:

诊断该病最重要的依据是尿中有大量的ALA和PBG。新解决的尿液颜色大多正常，但如果将尿液放在阳光直射下，会逐渐变成暗红色甚至黑色。这是PBG在光的作用下变成红色尿卟啉和卟吩的结果。产生的尿卟啉具有特殊的光谱，在紫外线照射下发出红色荧光。如果尿液变成强酸性，煮沸30分钟，尿液颜色会迅速变成暗红色或棕红色。

这种病很少见，容易被忽视。遇到不明原因的腹痛，必须考虑急性间歇性卟啉症的可能。不明原因的神经障碍，特别是周围神经症状、局部肌无力、弛缓性麻痹等。、因巴比妥类药物加重的神经精神或心因性疾病，或与月经来潮同时发生，或服用女性激素或避孕药时，作者应怀疑卟啉症的可能性。