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姜帅
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知识库 沃纳综合症的临床表现
沃纳综合症的临床表现
发布时间:2023-02-03
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成人早衰症或特别是白内障-硬皮病-早衰综合征也称为Werner综合征。沃纳综合征是一种由先天性染色体异常引起的遗传病。通常是近亲结婚造成的。那么沃纳综合征有哪些症状呢?总结起来,可以概括为六个方面:

1.皮肤损伤和头发变白是这种疾病的最早迹象。

10 ~ 20岁出现,一般从头皮和眉毛开始,进行性脱发,眉毛和阴毛也脱落,到40岁头发可全部变白或秃顶。面部和四肢的皮肤萎缩,呈现出老年人的样子。到了青春期,四肢的皮肤、皮下组织和肌肉可发生向心性弥漫性萎缩。所以皮肤紧绷过度,与皮下组织结合紧密。这种变化上肢多于下肢,躯干变化不明显。局限性角质增生也是该病常见的皮肤病变,多发生于手掌和脚底,有时可因老茧(鸡眼)引起局部疼痛。在外侧脚踝、跟腱等容易压迫的地方可形成溃疡,不易治愈。其他皮肤病变包括毛细血管扩张、皮肤脱色素萎缩和全身软组织钙化,后者通常是血管周围钙化。

2.骨关节炎

由于四肢皮肤的萎缩和紧张,皮下组织的纤维化和局部血管的血供障碍,可限制患侧关节的活动,导致四肢萎缩和僵硬变形。此外,这种疾病的特征性异常是全身性骨质疏松。由于全身发育过早停滞,常出现手脚过小、四肢短小、肌肉组织单薄等现象。

3.心血管病

常为全身性,主要表现为严重的心血管疾病,表现为局部供血不足,如冠心病等。

4.内分泌异常

偶尔,这种疾病表现为内分泌功能障碍,如糖尿病视网膜病变。糖尿病的发生可加重血管疾病,偶尔可出现糖尿病性昏迷。该病常出现性功能障碍。男性表现为性器官发育不全、性欲低下,女性表现为月经初潮、月经量少、过早闭经、小阴唇、阴道、内生殖器、乳房发育不全或不全。

5.异常神经系统

1/3的患者有轻微的神经系统症状,最主要的表现是累及远端肢体的肌病性肌萎缩,远端深腱反射消失,部分病例可出现感觉异常。约一半的患者有精神发育迟滞,可能伴有幼稚情绪。少数病例可能有精神症状和癫痫大发作。本病非癌性肿瘤发生率高,其中脑膜瘤和神经鞘瘤最常见。

6.五官疾病

将近一半的病人有异常高的嗓音。喉镜检查可见声带上或附近血管的浅表改变为萎缩、扩张或肿胀,声带有粘膜充血区,可引起高音。白内障是本病的主要特征,多发生于20 ~ 30岁,故称青年白内障。晶状体的混浊呈星形,常为双侧,通常先出现在晶状体的后极。

同时,沃纳综合征与恶性肿瘤有一定的关系。沃纳综合征患者的恶性肿瘤发病率远高于普通人,沃纳综合征的恶性肿瘤发病率可达9.7%至25%。杜绝近亲结婚是预防沃纳综合症的关键。


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