(一)疾病的原因

到目前为止，尚不清楚。人们认为有三种可能性:

1.遗传因素这个推论只适用于个别情况。

2.继发于下尿路梗阻。因为下尿路梗阻，继发于下尿路梗阻的巨大膀胱和腹胀使腹肌发育不良，也阻碍睾丸下降。这个推论不能解释所有情况，比如腹肌发育不良没有其他畸形。

3.胚胎发育障碍的基础是肌肉、骨骼、肾脏和输尿管都来源于中胚层。当中胚层发育异常时，相关系统会发生变形。这个推论得到了大多数学者的认可。总之，PBS的病因有待进一步探讨。

(2)发病机理

先天性腹肌发育不良往往腹部各部位不对称，一侧较重，另一侧较轻，上腹部轻于下腹部。伦道夫对几例先天性腹肌发育不良的病例进行了肌电图检查，以了解各部位肌肉的功能。发现下腹部两侧无肌肉反应，上腹部和侧腹部肌电图强。也有人认为腹壁肌肉发育不良的发生和严重程度有其自身的规律性，按腹横肌、腹直肌、腹内斜肌、腹外斜肌、腹直肌的顺序排列，发生率和严重程度最高。一般来说，轻度发育不良，肌肉无明显异常，严重者肌筋膜间肌纤维少或无，肌肉和皮肤的神经支配正常。严重者，光镜下虽仍可发现肌纤维，但已断裂或断裂。电镜下肌原纤维节段断裂，细胞内糖原颗粒堆积或扩散，线粒体边缘不规则，常溶解。

大多数先天性腹肌发育不良的人都有一个或多个其他系统的先天性异常。Rabinowitz分析了17例女性新生儿的PBS，仅有5例为单纯腹肌发育不良，无其他先天性畸形。可能是轻微畸形，漏诊了。在1990年和1994年的文献中，报道了34岁和35岁患有先天性腹肌发育不良。既往无泌尿系统异常、突发性尿毒症、肾功能衰竭等病史，属于此类。先天性畸形伴先天性腹肌发育不良，累及多系统。

1.生殖系统畸形的男性患者最常伴有隐睾。Welch报道的42例男性患者中，隐睾41例，其中双侧37例，单侧4例，合并率为97.9%。大部分睾丸停留在输尿管前方，部分睾丸无导带。如果睾丸不及时手术降到阴囊底部，会导致生殖细胞发育障碍。还报道PBS患者的隐睾变成精原细胞瘤。

阴茎畸形也是多样的。部分阴茎向腹侧、背侧或一侧弯曲，部分阴茎海绵缺失。1994年文献记载，一个14天大的男性新生儿PBS，伴有巨大的舟状尿道，阴茎巨大，呈纺锤状。

此外，在新生儿的PBS尸检中经常发现异常的前列腺发育。PBS可伴有双子宫、阴道隔、阴道闭锁等。

2.泌尿系统畸形形式多样，发病率高。PBS患者常有肾发育不良、孤立肾、多囊肾、肾囊肿或肾积水。Welch组43例患者中，有81例肾脏畸形，合并率为91%。肾衰竭是PBS患者最常见的死亡原因。肾实质发育不良、输尿管和远端尿路病变都会影响肾功能。

PBS输尿管的病变常呈节段性扩张和迂曲蠕动，近端的病变通常比远端轻。组织学检查显示，输尿管下段肌束几乎完全被纤维组织取代，缺乏细胞，部分正常肌肉呈跳跃式分布。除远端外，正常输尿管壁无结瘤细胞，输尿管膀胱连接部结构常异常，但不一定有膀胱输尿管反流。

PBS患者膀胱容量增加，形态多样，多为下尿路梗阻和继发性多发性膀胱憩室所致。在膀胱与输尿管交界处附近，可能存在原发性憩室，会引起膀胱输尿管反流。膀胱内壁光滑，但整个膀胱壁厚度不均匀。憩室壁很薄，有的只有粘膜，不含膀胱壁其他层组织。膀胱三角变薄，面积异常拉伸。膀胱经常扩张，有些可延伸至膜部。膀胱顶部常见的脐尿管憩室与肚脐相连。脐尿管未闭并形成脐尿管瘘并不少见。

PBS患者的尿道可能闭塞或扩张。Reinberg(1993)报道34例PBS中，尿道闭锁6例，男3例，女3例，女性伴发率较高。kro vand(1982)观察了19例男性PBS病例，其中13例有尿道扩张，发生率超过60%。当患者PBS下垂部分的尿道扩张时，其阴茎也粗大。当前列腺尿道增大时，尿道的纤维组织伸入并分离前列腺小叶。前列腺下方的尿道狭窄可能是由其周围的异常组织引起的。

3.呼吸系统畸形肺发育不良是一种通常与先天性腹肌发育不良相关的畸形，并且是新生儿出生后一周内死亡的主要原因。此外，PBS患者的呼吸交换能力较低。Kwig等(1996)报道了他们的研究结果，并观察了9例6 ~ 31岁的PBS患者的呼吸。所有患者呼吸功能差，有效呼吸交换能力低。其中7例呼吸运动异常，呼吸交换量明显减少，尤其是呼气。也有个别病例的PBS与肺隔离症和肺囊肿。

4.肌肉骨骼系统畸形PBS患者常伴有先天性截肢、髋关节发育不良、先天性马蹄足、脊柱侧凸、胸椎畸形等。还有一例胸骨分叉。

5.其他相关畸形，如肠系膜不固定、肠旋转不良、肛门闭锁、巨结肠、腹裂和脐膨出，已有数例报告。少数伴有各种类型的先天性心脏病、腭裂等畸形。