1.血常规和生化检查。血常规检查常为大红细胞性贫血，也有阳性细胞性贫血或混合性贫血。血清钾、钠、钙、镁、磷等。可降低血浆白蛋白、胆固醇、磷脂和凝血酶原，严重者可降低血清叶酸、胡萝卜素和维生素B12。

2.肠吸收不良的测定。脂肪的定量研究是确定脂质吸收不良的最佳方法。你可以在相同的时间间隔内口服相同克数的脂肪，并测定72小时内粪便脂肪的排泄量，这样就可以计算出脂肪吸收的百分比，正常情况下大于94%。因为这个实验需要准确收集粪便，小宝宝有时很难收集到全部粪便，所以应用受到限制。常用口服木糖试验，即1h血清木糖试验。体重小于30kg的儿童口服木糖5mg或14.5 ~ 25 mg/m2，然后测定血清中木糖含量60min。然而，该测试的高假阳性和假阴性率限制了其应用。

3.小肠通透性试验通透性试验是根据小肠粘膜对糖的通透性而设计的一种非侵入性试验。由于小肠粘膜面积减少，粘性肠病患者对甘露醇和鼠李糖(6-脱氧-L-甘糖)小分子的吸收减少。而大分子乳果糖和纤维二糖的吸收因细胞内通道扩大或细胞膜病变而增加，使二糖与单糖的比例降低，提示神经胶质性肠病的诊断。该试验虽然对空肠黏膜异常具有较高的敏感性，但特异性较低，假阳性率主要发生在克罗恩病等其他疾病引起的黏膜异常患者。

4.抗醇溶蛋白抗体的测定通过测定血清中的抗醇溶蛋白抗体，可以帮助诊断这种疾病，灵敏度高，接近100%。此外，血清中可检测到抗网状内皮和抗肌内膜抗体，有助于该病的诊断。

5.小肠粘膜活检。小肠活检管经口腔插入小肠各部位，采集黏膜标本，通过结肠镜对空肠上段或回肠末端进行活检。x线钡剂检查显示钡剂通过小肠时间延长，空肠弥漫，黏膜皱襞变平或消失。还要做心电图、b超等其他常规检查。