PID的临床表现因病因不同而极其复杂，但其共同表现却非常一致，即反复感染、易患肿瘤和自身免疫性疾病。

1.复发性和慢性感染是PID最常见的临床表现。

(1)感染年龄:约40%的患者在1岁内发病，40%在5岁内发病，15%在16岁内发病，只有5%发生在成年期。出生后不久即出现t细胞缺乏和联合免疫缺陷病；由于来自母亲的抗体，那些主要缺乏抗体的人通常在出生后6 ~ 12个月容易感染。成年患者大多是常见的变异型免疫缺陷病(CVID)；男性(80%)主要在6岁前发病，女性(60%)主要在成年后发病。

(2)感染病原体:一般来说，抗体有缺陷时容易发生化脓性感染。T细胞有缺陷时，容易被病毒、结核杆菌、沙门氏菌等胞内病原体感染。而且容易被真菌和原虫感染。补体缺乏好，出现奈瑟菌感染。中性粒细胞缺乏的致病菌往往是金黄色葡萄球菌。引起PID感染的病原菌毒力不是很强，往往是机会性感染。

(3)感染部位:呼吸道最常见，如复发性或慢性中耳炎、鼻窦炎、结膜炎、支气管炎或肺炎。其次是胃肠道，如慢性肠炎。皮肤感染可以是疖、脓肿或肉芽肿。也可以是全身性感染，如败血症、败血症、脑膜炎和骨关节感染。

(4)感染过程:常复发或持续，治疗效果不佳，尤其是抑菌剂更差，必须使用杀菌剂。抗菌药物的用量不宜过大，疗程要长一些，才能有一定的疗效。

虽然感染是PID最常见的临床表现，但并不是所有易感人群都是PID。一些非免疫因素也可引起感染易感性，在考虑PID的诊断时应排除这些可能性。这些疾病包括糖尿病、肾病综合征、尿毒症、先天性心脏病、镰状细胞性贫血等全身性疾病；局部病变，如尿路结石、气道异物、囊性纤维化、支气管纤毛发育不良、颅骨骨折、体内异物(各种导管和侵入性操作)和严重创伤等。此外，还应排除导致SID的各种因素，如营养障碍、抗细胞药物治疗、肿瘤等。

免疫缺陷病患儿更易感染各种病原体，表现为反复上呼吸道感染、严重细菌感染、持续感染，对抗感染治疗反应差甚至无反应。免疫缺陷儿童的感染通常表现为感染数量增加，并伴有以下一个或多个特征(②至⑦):

①感染的发生频率:免疫缺陷儿童的感染发生率明显高于正常儿童。

②感染的严重程度:同样的感染，免疫缺陷的儿童更严重。

③感染持续时间:免疫缺陷儿童通常比正常儿童感染持续时间长。

④反复感染:即第一次感染后症状尚未完全消失，再次发生第二次感染。

⑤对抗生素的依赖性增加。

⑥感染后可并发正常儿童罕见或极其严重的并发症。

⑦罕见病原菌感染常与条件致病菌同时存在。

2.患有自身免疫性疾病和淋巴瘤的PID患儿，如果不死于感染，随着年龄的增长，容易发生自身免疫性疾病和肿瘤，尤其是淋巴系统肿瘤。肿瘤发病率比正常人高10 ~ 100倍。b细胞淋巴瘤常见，细胞淋巴瘤和霍奇金病也可见。与PID相关的自身免疫性疾病包括溶血性贫血、血小板减少性紫癜、系统性红斑狼疮、系统性血管炎、皮肌炎、免疫复合物肾炎、1型糖尿病、免疫性甲状腺功能减退症和关节炎。

3.其他临床表现常为生长迟缓或停滞、罕见致病菌引起的感染、皮肤病变(如皮疹、脂溢性皮炎、脓皮病、坏死性脓肿、脱发、湿疹、毛细血管扩张、疣等。)、顽固性鹅口疮、腹泻和吸收不良、顽固性鼻窦炎、乳突炎、反复支气管炎、肺炎、自身免疫性疾病的表现、淋巴结和扁桃体缺失。

原发性免疫缺陷病存在不同程度的遗传缺陷，除免疫系统外，其他组织器官也可受累。因此，可出现原发性免疫缺陷疾病的临床症状和体征。有些PID有特殊表现，包括胸腺发育不全伴特殊面容、先天性心脏病、低钙血症；白细胞粘附分子的功能缺陷常导致脐带脱落时间延长。湿疹和出血是Wiskott-Aldrich综合征的独特表现。

4.罕见的表现包括体重减轻、发热、慢性结膜炎、牙周炎、淋巴结病、肝脾肿大、严重病毒性疾病、慢性肝病、关节痛或关节炎、慢性脑炎、反复脑膜炎、坏疽性脓皮病、胆管炎、肝炎、严重的接种后反应、支气管扩张、尿路感染、脐带延迟分离和慢性口腔炎。

5.家族史大多数PID都有明显的家族史，因此在筛查可疑病例和寻找疾病患者时，询问家族史尤为重要。可能会发现约1/4的儿童家庭有成员早年因感染死亡。一旦发现可疑儿童，应进行家谱调查。现在的PID患者偶尔是基因突变的始作俑者，所以家族中没有类似的患者。儿童家族中哮喘、湿疹、自身免疫性疾病、肿瘤等过敏性疾病的发病率也明显增加。

6.体检，如果感染严重或反复发作，可影响孩子的生长发育，体重会减少或不增加；可能伴有营养不良和中度至轻度贫血。b细胞缺陷，其外周淋巴组织如扁桃体、腺样体和淋巴结变小或缺失。全身淋巴结病也有个别PID表现。反复感染可引起肝脾肿大，也可见其他感染迹象。

1.美国Modell基金会和红十字会诊断标准。美国Modell基金会和红十字会列出了10种可能提示免疫缺陷的临床情况。本文转载如下，供参考:

(1)一年内发生8次以上耳部感染。

(2)1年内发生2次以上严重鼻窦感染。

(3)抗生素治疗超过2个月无效。

(4)1年内2次以上肺炎。

(5)宝宝体重不增加，生长发育迟缓。

(6)反复深部皮肤或器官脓肿。

(7)1岁以上儿童有持续性口腔或皮肤念珠菌感染。

(8)抗生素需要通过静脉滴注来控制感染。

(9)2种以上深部感染如脑膜炎、骨髓炎、蜂窝组织炎、败血症等。

(10)原发性免疫缺陷病家族史。

2.原发性免疫缺陷病的诊断和筛查步骤。1995年11月，在重庆召开的第四届全国小儿免疫学会议上，专家们根据我国的实际情况，提出了原发性免疫缺陷病的诊断和筛查步骤。

(1)详细询问病史:家族中有人在婴儿时期因感染死亡或曾反复感染人，是原发性免疫缺陷的重要线索。后者出现感染，应怀疑为联合免疫缺陷病；出生后6个月出现反复化脓性感染，可能是抗体缺陷；奈瑟球菌易感性可能与补体缺乏有关；慢性肉芽肿形成是中性粒细胞功能障碍的原因。减毒活疫苗或疫苗(如牛痘、麻疹或卡介苗)引起的全身性感染是细胞免疫缺陷的表现，应排除营养不良(包括蛋白质-热能不足、锌铁等微量元素、维生素A缺乏，甚至亚临床缺乏)、营养过剩(肥胖)、肾病综合征、病毒感染(EB病毒、巨细胞病毒、麻疹病毒和人类免疫缺陷病毒)。此外，还应排除局部因素引起的感染易感性，如慢性扁桃体炎、支气管结构异常、漏斗胸等。

(2)实验室检查:体液免疫反应筛查检查、细胞免疫功能测定、补体测定、吞噬功能测定等。，阐明免疫缺陷的类型及其免疫缺陷。

反复不明原因的感染发作和阳性家族史只能提示PID的可能。PID的诊断和分型必须以相应的实验室检查为基础。免疫网络极其复杂，几乎不可能确定包括不同细胞和各种免疫分子在内的所有免疫成分及其功能。有些实验室技术不能在一般医疗机构进行，需要在有资质的研究中心进行。因此，PID的实验室检查可分为三个层次，即初步筛选实验、进一步检查、特殊或研究实验，如表10所示。一般医疗机构最好进行PID的初筛实验，以便为该病的诊断提供基础条件。下面介绍初步筛选实验。

(3)免疫球蛋白(Ig)测定:约80%的PID伴有低IGE血症。一般来说，总Ig