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樊茂蓉
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知识库 小儿巨脑畸形综合征是由什么原因引起的?
小儿巨脑畸形综合征是由什么原因引起的?
发布时间:2023-02-03
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(一)疾病的原因

这种疾病的原因不明。可能是子宫内病理因素,或下丘脑-垂体轴功能受损所致。有人认为这种病是家族性的,是显性遗传病。男性发病率高于女性(4∶1或3∶1),所以通常认为是X连锁遗传。

(2)发病机理

这种疾病是由中枢神经系统控制的一些非内分泌生长调节剂分泌过多引起的。Butenandi在1973年指出,这种症状可能是由于外周组织对生长激素的高反应性引起的。这种综合征与劳伦斯-塞普综合征和拉塞尔综合征有一定的异同,因此三种症状可能是同一症状的一部分。


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