该病临床表现多样，临床类型各异。该病发病多见于青少年，性别、种族无明显差异。如果提高对这种疾病的认识，临床上不一定少见。由于并发症和并发症的发生，往往很难及时准确地诊断。

这种综合征常因血钾过低而被误诊为其他疾病。作者提出诊断依据:①低钾血症；②血钾、钠、氯、镁下降；③碱中毒；④尿钾、氯升高；⑤尿比重低，碱性尿；⑥血浆肾素、血管紧张素、醛固酮升高；⑦血压正常；⑧肾活检显示肾小球旁器增生肥大；⑨血管壁对内源性或外源性A ⅱ的反应性低；⑩前列腺素水平升高。

液体、电解质、激素同时异常，表现为肾脏钾、钠、氯消耗，低钾血症，醛固酮增多症，肾素血症，血压正常。

1.最常见的水盐代谢障碍是低钾性碱中毒。患者就诊的主要原因是低钾血症和碱中毒，临床表现为:疲乏无力，下肢或全身周期性麻痹；低钾血症症状，如感觉迟钝、心律失常、腹胀、肠麻痹、肠梗阻、恶心、呕吐、排尿困难、晕厥、精神障碍、反射迟钝、腱反射减弱或消失；持续低钾血症可导致糖代谢紊乱、糖耐量受损、胰岛素释放受损和脑电图异常。血钾大于50mmol/24h。碱中毒和低钾血症常同时发生，包括手脚麻木、抽搐、气短、精神兴奋或激动、肌肉颤抖和腹痛等。Chvostek和Trosseau征阳性，血液pH值> 7.45，血浆HCO3- HCO > 24mEg/L，尿液呈碱性。早期患者尿量增加到每天5,000ml以上，比重和尿渗透压下降。虽然患者有惊厥，但血钙、磷、AKP和尿钙均正常。

由于脱水失盐，患者常出现口干、口渴、盐瘾、多饮、多尿、夜尿、消瘦、消瘦、便秘、皮肤弹性差、眼窝深、眼压低。脱水严重时，每天尿量仅为300 ~ 400毫升，可导致虚脱、精神障碍或昏迷。血钠

Zipser报告了两例这种疾病，其中一例有严重的低镁血症。作者认为，低镁血症也可引起肾脏PG升高，引起Bart综合征，或有其他原因，有待进一步研究。

2.以肾脏疾病为主要临床表现类型并不少见，常可包括肾盂肾炎、间质性肾炎、失盐性肾炎、肾小球肾炎合并肾脏钙化、肾结石、肾积水、肾功能不全等。随着慢性肾脏疾病的持续，肾性骨病、骨质疏松症、牙齿脱落和继发性甲状旁腺功能亢进都可能发生。可能有尿磷增加和糖尿病。Meget报道一组Bart综合征患者由于肾功能异常改变，尿酸代谢异常，尿酸清除率降低，尿中尿酸排泄减少，血尿酸水平升高。50%的患者有高尿酸血症，20%有急性痛风性关节炎。正常人的痛风发病率仅为0.2% ~ 0.3%，而巴特综合征患者的痛风发病率大大增加，痛风也可以是巴特综合征的临床表现之一。

MeCrldie报告了4例这种疾病，其中3例有高钙血症。伴有肾脏钙化、肾结石和高钙血症的Bart综合征并不少见。结石可以是草酸钙、磷酸钙、尿酸盐或混合结石。血清尿酸值> 7.0mg/dl为高尿酸血症。尿中尿酸正常值为0.5 ~ 0.8g/24h，正常尿酸清除率为6 ~ 12ml/min，而Bart综合征排泄减少。不同地区的尿钙值差异很大。一般来说，如果高于200 ~ 250 mg/24h，就是高尿钙。要寻找尿钙升高的原因。

3.血管活性激素的失衡表明Barthes综合征具有高前列腺素、肾素、血管紧张素和醛固酮，其血尿PGA2、PGE、PGF和PGI。两者都可以升高，但主要是PGE升高。PGA2、PGE和PGF的升高可用阿司匹林治疗，3个月后恢复正常。Bowden报道7例中5例PGE升高，4例用吲哚美辛治疗后降低，钠钾排泄减少，血钾升高，血浆肾素值降低，肌酐清除率降低。Bart综合征的尿PGE与血管紧张素的排泄有关，高肾素血症继发于肾脏PG的升高。血管紧张素-激肽系统与前列腺素-肾素-血管紧张素-醛固酮系统相关。血管紧张素-激肽系统的活性增加，可刺激肾脏合成PGE。吲哚美辛治疗后，可明显降低PGE、血管紧张素和血浆肾素的活性，提高Angⅱⅱ的敏感性，血钾可恢复正常。AngI此时也升高，达到90 ~ 200 ng/ml，而正常值仅在50ng/ml以下。目前尚不清楚为什么吲哚美辛不能减少尿Aldo排泄。动物实验证明，肾动脉内注射PGE和花生四烯酸可增加血浆肾素活性，吲哚美辛可增加Angⅱⅱ的敏感性，降低肾素活性。藤田做了给这种病的患者注射血管紧张素的实验，发现对血管紧张素的反应低于正常人，但静脉注射白蛋白后反应会有所改善，说明血管壁对血管紧张素的耐压反应是低钠低血容量引起的。稻田，每天给该病患者175mmol钠，当以高于20 ng/(kg·min)的速率注射Ang时，舒张压可升高20mmHg，而高于100n g/(kg·min)的注射速率时，收缩压可略有升高，而正常人只有在20 ng/(kg·min)的注射速率时，收缩压和舒张压才能升高20mmHg。

Bart综合征PG升高是原发性的，血浆肾素活性、血管紧张素、醛固酮升高是继发性反应。正常血浆Aldo值为5.0 ~ 15.0 ng/dl，Bart综合征患者可达50ng/dl以上，尿Aldo值为5.0 ~ 20.0 ng/24h，Bart综合征患者可达30ng/24h以上或更高。

4.其他临床表现:儿童常出现生长迟缓、生长停滞或缓慢、智力低下和性腺功能减退，但无垂体性侏儒症。巴特综合征患者肾功能下降时，可能会并发贫血。脱水较严重时，可伴有血浓、血红蛋白16g以上、红细胞增多症等。

布特综合征的诊断主要基于以下几点:

1.低钾血症的临床表现，如乏力、周期性麻痹、夜尿增多、心电图低钾。孩子还是身材矮小，智力低下。

2.碱中毒，表现为手足抽搐。

3.血钾、钠、氯降低。

4.血浆肾素活性、血和24小时尿醛固酮升高。

5.对血管紧张素ⅱ和加压素没有血压升高反应。

6.肾活检显示肾小球旁小体颗粒细胞增生。

7.血压正常。

8.对于先天性患者，分子生物学技术可以用来检查基因突变。