(一)疾病的原因

这种疾病的原因仍然不明。由于部分病例伴有包括霍纳综合征在内的颈交感神经障碍症状，一般认为与自主神经系统的中枢或外周损害有关。

近年来发现，部分患者常并发错构瘤、先天性动脉瘤、脑发育不全等。推测遗传因素可能导致胚胎发育异常，也可能与此病有关。此外，这种疾病可继发于某些感染，如脊髓灰质炎、外伤、内分泌功能障碍、自身免疫性疾病等。

(2)发病机理

受损部位的肌肉因脂肪和结缔组织消失而收缩，但肌纤维不受影响，其收缩性得以保留。首先累及面部病变处的皮下脂肪和结缔组织，然后累及皮肤、皮下组织、毛发和脂肪腺，最严重者累及软骨和骨。面部、皮下组织、舌、软腭、声带、内脏等以外的皮肤和皮下脂肪。偶尔也会参与其中。

同侧颈部的交感神经可能被小圆细胞浸润。部分病例伴有大脑半球萎缩，可为同侧、对侧或双侧。个别病例伴有偏侧萎缩。活检显示皮肤乳头层萎缩，真皮和脂肪组织纤维化，淋巴细胞和浆细胞浸润，肌纤维横纹减少。其他文献报道(Henta，1999)面神经纤维萎缩、空泡变性，电镜下可见轴突变性。