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范书英
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知识库 小儿常染色体隐性小脑性共济失调是什么?
小儿常染色体隐性小脑性共济失调是什么?
发布时间：2023-02-03
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在常染色体隐性遗传小脑性共济失调中，最重要的疾病是弗里德里克共济失调、共济失调毛细血管扩张症等。本文主要讨论前者。

弗里德里克氏共济失调(FA)是一种常染色体隐性遗传病。其临床特征为儿童起病，进行性共济失调，心肌病，下肢深部感觉丧失，腱反射消失，锥体束征，常伴有骨骼畸形。已知本病涉及多系统，临床表现复杂多样。随着致病基因的克隆和基因中GAA三核苷酸重复扩增的发现，对该病的发病机制有了新的认识。


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有许多种常染色体显性遗传的小脑性共济失调(ADCA)。病理变化涉及小脑及其传入和传出通路。除小脑神经元丧失外，脊髓、脑桥、橄榄核、基底神经节、视神经、视网膜和周围神经也有病理改变。临床特征为进行性躯干共济失调、构音障碍、距离辨别能力差、故意震颤等简单的小脑症状。还包括不自主运动、视觉或听觉障碍、眼外肌麻痹、锥体束征、感觉异常、脑瘫等。常见临床症状组合:单纯小脑征、小脑征和脑干征、小脑和基底神经节综合征、脊髓或周围神经病、小脑征和特殊感觉(听觉和视觉)障碍、小脑和垂体功能障碍、小脑和肌阵挛综合征、小脑和锥体束肌张力增高等。
于荣
发布时间：2023-02-03