(一)疾病的原因

软骨母细胞瘤的病因尚不清楚。有学者认为软骨母细胞瘤起源于胚胎软骨，可能是软骨母细胞瘤的间变。

(2)发病机理

软骨母细胞瘤的发病机制尚不清楚。

1.大体检查可见J软骨母细胞瘤与周围松质骨界限清楚，病灶呈蓝灰色至灰白色，有砂黄色钙化和坏死区，肿瘤质地呈橡胶样。病灶内可有囊性改变，多有出血性改变。软骨母细胞瘤可以直接或间接侵犯关节。

2.显微镜下，软骨母细胞瘤的特征是圆形、椭圆形或多边形软骨细胞，胞浆边缘清晰，嗜酸性染色。细胞核圆形、卵圆形、肾形，通常有1 ~ 2个核仁。偶尔可见核染色深的大细胞，但无明显核异常和病理性有丝分裂。多核巨细胞可分散在成软骨细胞中，或集中在出血或坏死区域。这些巨细胞比在巨细胞瘤中看到的细胞越来越小。在某些情况下，成软骨细胞和多核巨细胞可以排列在出血性病变和囊性出血之间，类似于动脉瘤样骨囊肿的显微镜检查结果。据说15% ~ 25%的成软骨细胞有这种变化。

Lichtenstein强调软骨母细胞瘤组织学的多样性源于病变发展的不同阶段。起初，肿瘤内有许多细胞，逐渐出现坏死、吸收、修复性纤维化以及向软骨样组织和骨组织的化生。某些肿瘤细胞的细胞膜钙化甚至与骨基质钙化，细胞核消失形成特殊的“格子”是诊断的关键。坏死的病灶被纤维组织或软骨样组织吸收和替代。软骨样组织的成熟也能形成透明软骨。如果这些变化混在一起，会增加病理诊断的复杂性。