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出生后6个月内临床症状少见,一般在2年内确诊。大多数纯合子HbSS儿童在7岁前死亡。临床症状包括溶血、贫血和血管闭塞。儿童期见脾肿大,此后因反复梗塞和弥漫性纤维化而缩小。功能无脾,见于幼儿,使患者易受感染,尤其是沙门氏菌感染。感染和叶酸缺乏可导致低红细胞生成和再生障碍性贫血的危象。腿部溃疡是一种常见的皮肤表现。由于长期贫血,心脏经常扩张,老年人可能会出现心肺功能不全。而且由于长期溶血,胆结石、胆囊炎都是常见的并发症。除上述表现外,骨关节病还包括:
1.疼痛危象是最典型的肌肉骨骼并发症。它最常见于长骨的近关节区域,但也存在于背部、肋骨甚至腹部。疼痛常发生在多个部位,有时呈对称性,部分部位可有明显肿胀,尤其是胫骨骨骺。一个或多个关节可能被感染。无并发症的疼痛危象持续时间一般不超过2周。诱发疼痛危象的因素有感染、寒冷、怀孕、情绪紧张、高原旅行等。女性疼痛危象的发生率明显低于男性。15 ~ 25岁男性发病率最高。20岁以上经常出现疼痛危象的人死亡率高。
2.手足炎在婴儿病例中,手背和足背常发生血管闭塞,引起手足炎,又称手足综合征。临床表现为手脚非凹性肿胀伴疼痛。1周后症状可改善,但经常复发。通常无后遗症,但有时骨中央坏死可导致指(趾)骨骺提前愈合,指(趾)缩短
3.骨坏死(骨坏死)20%的HbSS患者可发生股骨头坏死。起初,它无法与疼痛危机区分开来。但2周后疼痛未消失,行走时加重,休息后好转,提示有股骨头坏死。预后与患者年龄有关,成人预后比儿童差。15岁以下HbSC病和HbS-β-珠蛋白发育不良性贫血患者一般不发生股骨头坏死,但老年患者发生率较高。骨坏死也可见于其他关节,尤其是肩关节,表现为疼痛和外展旋转受限。
4.骨髓炎和化脓性关节炎(骨髓炎和脓毒性关节炎)骨髓炎通常发生在疼痛危象之后。如果疼痛危象持续超过2周,应高度怀疑骨髓炎的发生。典型表现为软组织肿胀,持续发热。骨髓炎可并发髋关节坏死、肩周炎、病理性骨折。沙门氏菌是造成HbSS骨髓炎最常见的致病菌。髋关节骨坏死也可能与结核性关节炎有关。在镰状细胞性贫血中,化脓性关节炎并不常见。它可以发生在急性骨髓炎,更常见的是继发于血行播散。主要是革兰氏阴性菌感染,尤其是沙门氏菌感染。
5.痛风。虽然超过40%的镰状细胞性贫血患者可出现高尿酸血症,但痛风性关节炎很少见。与原发性痛风不同的是,大指骨较少受累,但膝盖、手腕和小指关节更常见。
6.其他镰状细胞性贫血患者偶尔会并发慢性滑膜炎。此时滑膜组织有明显的淋巴细胞和浆细胞浸润,软骨早期破坏。双侧髋臼前突可能由骨质疏松引起。
这种病的诊断并不难,但重要的是要考虑到这种病的可能性,不能漏诊。根据人种和家族史,镰刀试验阳性,血红蛋白电泳显示主要成分为HbS,结合临床表现,可确诊。