首先，症状

该病主要表现为出牙延迟，行走迟且不稳，步态特别摇摆。随着病情的进展，出现腿痛和头痛，并逐渐加重。加厚的长骨干可以摸到。患者容易疲劳、消瘦、干燥、营养不良。头部增大，前额突出。由于颅底骨板骨质增生、硬化，可压迫脑神经，出现眼球萎缩、耳聋等症状。由于骨髓腔减少，造血功能障碍，出现肝脾代偿性增大。

二。诊断

进行性骨干发育不良是一种系统性疾病。该病主要影像学表现为四肢长管状骨皮质增厚，骨干增粗，骨端无受累。肌肉萎缩、酸痛、家族史、有无脑神经压迫症状是其临床特征，结合起来可以诊断。管状皮质不规则增厚，髓腔双腔，胸、腰、骶骨、髂骨松质骨小梁增厚。这些螺旋CT征象需要更多病例的证实。