必须进行遗传咨询，尽可能在儿童期进行早期诊断，并采取相应措施。预防措施应贯穿于孕前至产前:

婚前体检对预防出生缺陷有积极作用，其作用取决于检查项目和内容，主要包括血清学检查(如乙肝病毒、梅毒螺旋体、HIV)、生殖系统检查(如筛查宫颈炎症)、一般体检(如血压、心电图)、询问家族病史、个人既往病史等。，并做好遗传病咨询。

孕妇应尽可能避免有害因素，包括远离烟、酒、药物、辐射、农药、噪音、挥发性有害气体、有毒有害重金属等。在孕期的产前保健过程中，需要进行系统的出生缺陷筛查，包括定期的超声检查、血清学筛查，必要时进行染色体检查。

一旦出现异常结果，要知道是否终止妊娠；胎儿在子宫中的安全性；出生后是否有后遗症，能否治疗，预后如何等等。采取可行的诊疗措施。

采用的产前诊断技术有:①羊水细胞培养及相关生化检查(羊膜腔穿刺时间以孕16 ~ 20周为宜)；②孕妇血液和羊水中甲胎蛋白的测定；③超声显像(怀孕4个月左右可以应用)；④X线检查(孕5个月后)有利于胎儿骨骼畸形的诊断；⑤测量绒毛细胞(受孕后40 ~ 70天)的性染色质，预测胎儿性别，从而辅助诊断X连锁遗传病；⑥利用基因连锁分析；⑦胎儿内窥镜检查。

通过上述技术的应用，可以防止患有严重遗传疾病和先天畸形的胎儿出生。