1.真性性早熟

(1)特发性性早熟:一般为散发性，女性尤甚(女性:男性比例约为4: 1)。少数可能是家族性的(大概属于常染色体隐性遗传)。原因不明。女性多在8岁前发育，顺序为乳房先发育→阴毛→月经来潮→腋毛、阴唇发育(色素沉着)、阴道分泌物增多。

9岁以前，男性性发育，睾丸和阴茎长大，阴囊皮肤皱纹随色素加深而增多，阴茎勃起增加，甚至生精，肌肉增加，皮下脂肪减少。

两性的特点都是身体生长突然，骨龄早，最终会使骨骺过早融合，使成年身高变矮。性成熟也提前，少数可能有性交或怀孕史。

(2)中枢神经系统疾病引起的性早熟:其临床表现与特发性疾病相似，只有这一类型才有可能出现神经系统器质性疾病的相关表现。鉴别诊断主要依靠头颅X线片、CT和MRI。

(3)原发性甲状腺功能减退症(甲减)伴性早熟:少数儿童期前甲状腺功能减退症患儿可能出现性早熟，可能是由于甲状腺激素水平降低，负反馈减弱，导致下丘脑TRH分泌增加。TRH不仅刺激脑垂体分泌更多的TSH，还刺激PRL、LH、FSH的分泌，导致性早熟。

(4)多发性骨纤维异常增殖症(Albright综合征)伴性早熟:患者骨骼发育不良，躯干皮肤出现褐色色素斑，常伴有性早熟。原因不明。女孩比男孩好。性发育的顺序与正常不同:正常发育通常是从乳房发育→阴毛生长→月经来潮开始，而这种病是从月经来潮(生殖器官成熟)开始，接着是乳房发育。

(5)伴有性早熟的Silver综合征:这种综合征的特点是身材矮小，先天性偏侧肥大伴有性早熟。出生时生长激素水平正常，但如果以后大量给予生长激素，可以看到身高迅速增加，推测与靶细胞对生长激素敏感性低有关。内源性性早熟的特点是骨龄较性发育延迟。

(6)威廉斯氏综合征伴性早熟:是一种遗传缺陷性疾病，伴有多种器官发育异常，尤其是动脉狭窄。遗传缺陷是7q11.23位点有16个基因缺失，如Limk1、WB SCR 1、WB SCR 5、RFC 2、弹性蛋白基因等。临床表现为智力低下、学习障碍、特殊的认知和人格，常伴有性早熟。诊断是基于基因缺失的检测。

(7)睾丸中毒伴男性性早熟:该病又称家族性男性促性腺激素非依赖性性早熟伴睾丸间质细胞和生殖细胞发育提前。患者的特点是阴茎增大，有的天生阴茎增大。睾丸的Leydig和Sertoli细胞提前成熟并产生精子，有时伴有Leydig细胞增殖。孩子的纵向生长和骨龄提前，肌肉发达，阴茎勃起射精者可以生育。少数成年患者的精子发生障碍。大部分是家族性的，少数是散发性的。该病由LH/HCG受体基因(2p21)的错义突变引起。

(8)先天性肾上腺增生引起治疗后性早熟:先天性肾上腺增生患者，如11-β羟化酶和21-羟化酶缺乏，经糖皮质激素或同时应用盐皮质激素治疗后，血浆ACTH水平受到抑制，肾上腺产生的性腺类固醇减少。但由于这一时期诊疗的延迟，导致患者骨龄提前。如果达到青春期启动的阈值，下丘脑-垂体-性腺轴的功能可能被激活。

2.与真性相比，假性性早熟与假性性早熟临床表现的主要区别在于其性发育和成熟不完全，即仅表现出部分第二性征，但无生殖细胞(精子和卵泡)成熟，无生育能力。

必须根据详细的临床资料和必要的实验室检查，排除下丘脑、垂体、性腺和肾上腺的器质性疾病。实验室首先要确定性早熟是否是促性腺激素依赖性的，LH/FSH的脉冲分泌有助于区分。

影像学检查主要用于发现垂体和性腺的肿瘤。如无器质性病变，可继续随访观察，但应排除LH受体基因突变的可能。

促性腺激素非依赖性性早熟主要由性腺和肾上腺引起。是促性腺激素分泌过多引起的，但必须注意的是，有些性腺肿瘤，像下丘脑错构瘤，可以独立合成分泌促性腺激素。