穿刺是诊断和鉴别先天性脑积水的简单方法。

1.在距前囟门中线2cm处垂直穿刺前囟门，确定是否有硬膜下积液和慢性硬膜下血肿。如为阴性，则慢慢刺入脑室，每隔1 ~ 2cm观察是否有脑脊液流出。一旦发现脑脊液流出，立即测量压力和大脑皮层厚度。

2.脑室和腰椎双重穿刺试验。同时测量前囟门和腰椎穿刺，床头抬高30°，降低30°。分别记录两侧的压力。如果是交通性脑积水，两侧压力可以很快达到同一水平；如果是完全梗阻性脑积水，可以看出两侧压力不同；在一些梗阻患者中，两侧的压力变化缓慢。

3.脑脊液酚红试验可以鉴别脑积水是阻塞性的还是交通性的。在进行脑室和腰穿双重穿刺试验测得压力后，将1ml中性酚红注入脑室。正常情况下，12min内腰穿释放的脑脊液中出现酚红。腰椎穿刺排出的脑脊液滴在碱液浸泡过的纱布上，出现酚红时颜色变红。如果超过30min分钟不出现，说明梗阻性脑积水。在注射酚红后2小时和12小时内收集尿液，测量尿液中酚红的量，诊断梗阻。

另一种检查方法是向脑室注射1毫升靛蓝胭脂红。一般情况下，4 ~ 5分钟从腰椎穿刺针滴出。如果滴不出来，说明完全梗阻，10 ~ 15分钟滴出来，说明部分梗阻。

1.头围的测量脑积水患儿的头围可有不同程度的增加。通过定期测量头围，可以发现是否异常。头围测量一般测量围度、前后径(直径)和耳间径(横径)。正常新生儿头部周围直径为33 ~ 35厘米，6个月时为44厘米，1岁时为46厘米，2岁时为48厘米，6岁时为50厘米。当头围明显超过其正常范围或头围增长过快时，应高度怀疑脑积水的可能。

2.头颅平片显示颅骨增大、颅骨变薄、颅缝分离、前后囟门增大或延迟闭合等。

3.脑CT脑CT可以准确观察是否有脑积水，脑积水的程度，梗阻的部位，脑室周围水肿等。，并能反复动态观察脑积水的进展。为判断疗效和预后提供必要的客观指标。目前CT判断有无脑积水及脑积水程度尚无统一可靠的指标。1979年Vassilouthis提出，脑室-颅比应该是侧脑室前角(尾状核头部之间)的宽度与同一水平的颅骨内板之间的距离之比。如果腹颅比小于0.15，则正常；如果腹颅比在0.15-0.23之间，为轻度脑积水；如果腹颅比大于0.23，就是重度脑积水。

脑部CT可以识别获得性梗阻的多种原因:

(1)脑内梗阻性脑积水:当单侧脑积水或不对称脑积水是由于一侧脑室孔阻塞(脑室孔闭锁)所致时，侧脑室扩张。当双侧脑室或第三脑室阻塞，引起对称性脑积水时，双侧脑室扩张。

如果导水管阻塞(导水管狭窄)，侧脑室和第三脑室可以扩张，而第四脑室的大小和位置一般正常。

第四脑室出口梗阻(侧孔和正中孔闭锁)导致整个脑室系统，尤其是第四脑室扩张，如第四脑室囊性变。

(2)脑室外梗阻性脑积水:脑室外梗阻常引起脑室系统及梗阻部位附近的蛛网膜下腔扩张。脑池造影和脑室造影有助于确定梗阻的位置。

(3)“缩窄性脑积水”:Chiari型畸形合并脊膜膨出时，菱形脑向下移位可在颅椎结合处及后颅窝形成狭窄，会成为解剖性梗阻，导致菱形脑周围脑脊液循环障碍，出现脑积水。在这种情况下，第四脑室下移，在正常位置很难识别，通常见于颈椎管内。

4.脑积水的MRI表现为脑室系统增大，其标准与CT相同。在MRI上，可根据以下表现判断有无脑积水:①脑室扩大的程度与蛛网膜下腔的大小不成正比；②脑室额角或颞角膨出或圆形；③第三脑室呈气球状，压迫丘脑，使下丘脑下移；④胼胝体的抬高和延长；⑤脑脊液穿入室管膜的重吸收征。

b超可准确测量两额角及整个侧脑室的大小，产前脑积水的宫内超声检查仍是有效的早期诊断方法。