生化指标的实验室检查对本病、其他原因引起的代谢性骨病的诊断及疗效判断具有重要意义。由于该病影响骨吸收和形成，反映骨吸收和形成的生化指标常增高。

1.反映骨吸收的指标，如尿吡啶啉交联和脱氧吡啶啉交联，可以增加。

2.反映骨形成的指标有血碱性磷酸酶或骨源性碱性磷酸酶、尿羟脯氨酸，均可升高。仅检测血碱性磷酸酶时，应注意排除肝病的干扰。碱性磷酸酶的检测是监测疾病活动和判断疗效最有效的指标。当病变范围较广，特别是颅骨受侵时，碱性磷酸酶升高可达正常参考值上限的10倍以上。

3.判断代谢性骨病的其他指标，如血钙、磷、镁等。通常在正常范围内升高。应注意恶性肿瘤、原发性甲状旁腺功能亢进或长期卧床者。本病活动期，部分患者血甲状旁腺激素升高，血钙正常。

4.X线检查X线表现有一定的特点。例如，在颅骨病变的早期，X线检查结果显示，患病颅骨区的骨质疏松区大多具有锐利的边缘，从外板向内板发展。在病变进行期，板层骨与编织骨之间骨层增厚，形成不规则或棉球状骨影。外板松动时，内板可出现硬化影像，这是本病的X线特征之一。长骨病变常先累及骨皮质透明区，后累及松质骨内的囊性区，使皮质变薄，呈双波状。初始病变区与正常区交界处可见v形或“火焰样”溶骨性带，为骨吸收所致。病变进入修复阶段后，V形分界带被修复组织覆盖，形成具有多层骨膜的新骨，使骨干变粗，沿力线方向呈广泛的条状或网状小梁排列，导致长骨弯曲，大体畸形。

5.骨扫描可用于了解病变的范围和程度，但一般不用于诊断。骨扫描提示其他损伤如骨折、感染、恶性肿瘤等。应该排除。由于疾病的病变部位是恒定的，因此在长期随访过程中，可以通过患者最初的骨扫描数据来判断和区分患者病情的变化，这些变化可能与疾病有关，也可能无关。