在现代生活中，先天性侏儒痴呆综合征患儿并不少见，这种综合征会造成儿童生长发育迟缓，对其成长造成极大威胁。只有找到病因，孩子的病才能治好。那么，是什么导致了儿童先天性侏儒痴呆综合征呢？

(一)疾病的原因

该病为常染色体显性遗传，核型正常。

(2)发病机理

近年来，人们认为这种疾病具有多基因遗传的特点，或者是X和Y的同一位点发生突变，成为亚显微缺失。

儿童先天性侏儒痴呆综合征有哪些表现，如何诊断？

1.一般来说，男女均可发病，表现为智力低下(性腺畸形者早期有此症状)和生长发育障碍。男性，男性生殖器分化或完全缺失或隐匿；女性性腺发育从正常到发育不良和闭经不等。

2.各种异常各种类型的先天性异常:

(1)头面部:眼睑下垂、眼距增宽、双耳位置低、下颌小、颈短、偶有蹼颈等面部特征异常。

(2)骨骼异常:身材矮小、胸廓畸形(鸡胸、漏斗胸)、脊柱侧凸等身体异常。手指异常。

(3)心血管异常:先天性心血管异常集中在右心系统，但各种先天性心血管畸形均可发生，如肺动脉狭窄、三尖瓣下移、右心室肥大、偶见房间隔缺损、动脉导管未闭等。

(4)其他:如悬雍垂异常、腭部异常、肘外翻、甲形成不全等。

3.神经运动障碍经常侵犯II、IV、V、VI、VII和颅神经。

4.缺少肌肉，如胸肌和肱二头肌。

典型临床表现和染色体检查无异常，部分患者家长也有一些

通过上面的介绍，我们可以得到一些儿童先天性侏儒痴呆综合征的病因。对于身材矮小，生长发育不良的孩子，我们要好好照顾他们，让他们每天快乐成长。