(1)治疗

以往对这种疾病只给予对症治疗，包括支持、营养、输血或输红细胞。对于II型患者，还需要止痛、解痉等。

1.脾切除术适用于脾肿大，脾功能亢进，年龄在4 ~ 5岁以上。对ⅰ型和部分ⅲ型GD患者建议行脾切除术，以防止脾破裂，改善出血和感染。

2.酶替代疗法

(1)ceredase:1989年国外用Ceredase替代GD，1991年正式推广应用于临床。迄今为止，全球约有2 ~ 3万GD患者，其中2万人先后接受了替代治疗，对延长患者生命、提高生活质量有显著效果。经过近10年的经验，大部分患者症状得到改善，器官停止受累。自1993年5月起，我国一名9岁女童GDⅲa接受替代疗法治疗。1994年又收治一例ⅰ型GD男童。由美国GENZYME Biotherapy公司生产，商品名为ceredase Injection，剂量为400U/瓶(80U/ml)，5ml/瓶。按60U/kg推荐剂量2周，将药液加入生理盐水中1 ~ 2小时，然后1月开始每2周1次，逐渐减量，半年后每4周1次。治疗后最早的疗效是食欲的改善，从因为剧烈的骨痛而无法自由行走。治疗2个月后肝功能恢复，第6个月身高体重增加6 ~ 8 cm，肝脏回缩1/3，脑电图正常。一年后身高增加15cm，体重增加5kg，但骨X线变化不显著，酶活性略有升高，未发现器官受累。第一例治疗2年后去美国继续酶治疗，等待基因治疗。现在他18岁，在上中学。2例因药物到达前治疗中断，骨痛无法下地。

1999年，世界卫生基金会援助中国儿童基地，免费提供重组GBA和治疗基地。迄今为止，已有46人通过北京儿童医院申请，系统地接受了酶替代疗法。

(2)海藻糖酶注射液:名称ceredaseβ-葡萄糖苷酶，首次从人胎盘中提取，经加工提取，使酶(糖蛋白)寡糖链的非还原端富含甘露糖，使酶能被特异性巨噬细胞上的糖类受体识别，进而进入单核吞噬细胞系统的溶酶体分解葡萄糖脑苷脂，达到治疗目的。时间证明这种酶是安全有效的。

GBA替代疗法对ⅱ型GD患者的内脏和血液疾病有一定疗效，但algluceras不能透过血脑屏障，改善中枢神经系统疾病，故不是酶替代疗法的适应症。

(3)亚胺格雷斯酶:后来重组了GBA制剂亚胺格雷斯酶，400U/瓶和200U/瓶，临床应用效果与ceredase相同。葡萄糖苷酶主要用于ⅰ型GD，但其对ⅲ型患者神经系统的疗效尚不清楚。一些研究发现，只有在高剂量下才能在脑脊液中检测到微量GBA。但有证据表明，治疗后部分患者脑脊液中戈谢细胞减少，水平注视困难症状缓解，但肌强直无改善。因此，它是III期GD的适应症，尤其是III C型非酶替代疗法。

β-葡萄糖苷酶的T1/2约为30min，酶的降解速率较快。因此，虽然酶活性有所上升，但在治疗过程中趋于下降，5个月左右酶活性趋于稳定，而骨变恢复相对较慢。反映骨重建的速度，长期应用酶疗法会促进骨破坏的恢复。

3.基因治疗近年来，国外开展了戈谢病基因治疗的基础和临床研究，并取得了可喜的成果。利用造血祖细胞和成肌细胞移植，将GBA基因导入体内，通过其增殖特性在体内获得大量含有GBA基因的细胞，从而产生具有生物活性的GBA，起到持久的治疗作用。

(2)预后

ⅰ型GD进展缓慢，脾切除后可长期存活，智力正常，但生长发育落后。GBA替代疗法有效，预后最好。ⅰ型GD脾切除后，肝和骨髓内GC蓄积加快，可因肺和肝功能障碍、感染和出血等早期死亡。

ⅱ型GD发病后1年内死于继发感染的可能性较大，少数可存活2年以上。

ⅲ型GD多死于严重神经系统症状引起的并发症。由于GBA的应用，预后得到了很大的改善。