(一)疾病的原因

糖原累积病为常染色体隐性遗传，而磷酸化酶激酶缺乏型为X-性连锁遗传。

(2)发病机理

糖原累积病是一种遗传性糖原代谢障碍。

糖原的合成和分解是由一系列酶催化的。当这些酶缺乏时，糖原难以正常分解合成，累及肝脏、肾脏、心脏、肌肉乃至全身所有器官，导致肝肿大、低血糖、肌无力、心力衰竭。表1显示了有缺陷的酶。