临床表现腹部包块是最常见的症状，约75%的患者因腹部包块或腹胀就诊。由于肿块在孩子小的时候不影响营养和健康，也没有其他症状，往往在给孩子洗澡或换衣服的时候被家长发现，往往部委不被家长重视，耽误了高尚的治疗。肿块位于上腹部四分之一肋侧，表面光滑，硬度适中，无压痛。早期可稍有活动，但迅速扩大后，少数病例可超过中线。此时虽无远处转移，但患儿受到巨大肿瘤压迫，可能出现气短、食欲不振、消瘦、躁动。肉眼血尿罕见，但显微镜下血尿可高达25%。25%至63%的患者可见高血压。一般肿瘤切除后血压恢复正常。此外，我偶尔会出现腹痛和低烧，但大多数都不严重。食欲不振、体重减轻、恶心呕吐是许多晚期疾病的信号。肿瘤也能产生促红细胞生成素，引起红细胞增多症。少数肾母细胞瘤自发破裂，医生临床表现类似急腹症。

1.腹部包块许多肾母细胞瘤患儿早期无症状，体弱儿腹部包块巨大，是本病的特点。经常被家长或医生不小心摸到肿块发现。肿瘤生长迅速，肾母细胞瘤大小差异很大。小肿瘤的直径可以只有几厘米，而大肿瘤可以大到充满腹腔，影响呼吸，导致呼吸困难。肿瘤易触及，坚实，光滑，活性差，偶有结节。固体静止可与肾积水或肾囊肿相区别。其他身体发现包括虹膜缺失、局部肿胀等。常见高血压、发热，血液中肾素活性、促红细胞生成素也可高于正常。

2.血尿不明显，因为肿瘤很少侵犯肾盂。约50%的病儿首发症状为腹痛，血尿、发热占20% ~ 25%。全身症状如疲劳、不适和体重减轻大多是晚期表现。1/3的儿童不到2岁，2/3不到4岁。

3.高血压患者高血压是由于肿瘤产生的肾素增加或肿块压迫肾动脉所致，高血压的发生率为30% ~ 65%。晚期有10% ~ 25%的患者出现血尿，预后较差。肿瘤切除后血压可恢复正常。

4.腰痛或腹痛约30%的病例有腰痛或腹痛。可能是肿瘤出血引起的。此外，肾母细胞瘤可以表现为红细胞增多症或库欣综合征。大部分病例为单侧，10% ~ 15%为双侧。肾外胚胎肿瘤是罕见的，在1990年以前，全世界只有10个病例被报告。

5.先天性虹膜缺损的发病率约为1.4%，也称为无虹膜-肾母细胞瘤综合征。

6.其他消化道可能出现恶心、呕吐、腹胀等梗阻症状；或者下肢水肿、腹水、精索静脉曲张，都是肿瘤压迫下腔静脉引起的。

肾母细胞瘤分期:是一个临床和病理分期系统，约1/2属于I期，25%属于II期，20%属于III期，其余属于IV期。5% ~ 10%的对侧肾肿瘤同时或先后发生。

I期:肿瘤局限于一个肾脏，可以完全切除。

ⅱ期:肿瘤扩散至肾外，但仍可完全切除。

ⅲ期:肿瘤不能完全切除，腹腔内有残留病灶。

第四阶段:血液转移。

ⅴ期:双侧肾母细胞瘤，累及双肾(同时或不同时)。

临床上，婴幼儿或10岁以下儿童应首先考虑肾母细胞瘤的可能，尤其是有腹痛、高血压、血尿者。

该病主要有以下临床表现:

1.腹部肿块早期无症状。腹部肿块常为首发症状，占90%以上，常是给孩子洗澡时偶然发现的。典型的症状是:虚弱的婴儿腹部有一个大肿块“罗汉肚”。肿块较硬，表面有结节，无明显压痛，后期肿块固定。

2.约1/3的腰痛或腹痛病例有腰痛或腹痛，可表现为局部不适甚至绞痛，可能是肿瘤内出血所致。如果急性疼痛伴有发热、腹部包块、贫血、高血压，往往是肿瘤肾包膜下出血。肿瘤腹腔内破裂可表现为急腹症。

3.血尿并不常见，可能出现在疾病的晚期。一般肉眼无法发现，但75%的病例可出现镜下血尿。

4.瘦脸贫血，不规则发热。

5.高血压见于成年病人和一些患病儿童。主要是肾组织受压，肾素分泌过多所致。

6.先天性虹膜缺损的发病率约为1.4%，也称为无虹膜-肾母细胞瘤综合征。

7.其他消化道可能出现恶心、呕吐、腹胀等梗阻症状；或者下肢水肿、腹水、精索静脉曲张，都是肿瘤压迫下腔静脉引起的。

结合尿路造影，可见患肾区的软组织影，血管造影表现与肾癌相似。b超、CT和MRI排泄性尿路造影显示肾脏外观增大，肾盂肾盏变形拉长。当肿瘤较大，残留肾组织较小时，病变肾可能不显影。局部钙化少见，可考虑本病的诊断。

此外，一旦确诊，还需要进一步明确局部和远处的受累情况，确定肾母细胞瘤的分期，从而决定治疗方案。

血常规、尿常规、血尿素氮、肌酐、肝酶要做实验室检查。如果怀疑是神经母细胞瘤，应检查尿儿茶酚胺代谢产物和骨髓涂片。如果孩子有高血压，肾素水平可能升高，也有红细胞增多症的报道。如果肾母细胞瘤合并先天畸形，要检查染色体。

影像学检查是重要的临床诊断方法，静脉尿路造影仍是重要而有效的方法。受影响的肾脏不发达或表面现在是肾内肿块，即受影响的肾盂和肾盏被挤压、移位、拉长、变形或破坏。10%病例因肿瘤侵犯肾组织或肾静脉过多而未显影。

如果孩子是腹部包块就诊，首先要做超声检查，辨别是实性囊性包块还是下腔静脉是否通畅。如果怀疑下腔静脉有癌栓，他应该做下腔静脉造影。如果下腔静脉阻塞，他应该检查上腔静脉和右心导管。Ct可判断原发肿瘤的侵犯范围及其与周围熟练组织器官的关系；是否有双侧病变、肝转移及判断肿块性质，由于肿块包含不同成分，可以提示是否为错构瘤。有作者建议，如果患侧未显影或有镜下血尿，应做膀胱镜检查和逆行肾盂造影，因为据报道肿瘤已转移至同侧输尿管、膀胱和尿道。与ct相比，mri不需要造影剂，但价格较贵，更容易区分肾静脉和腔静脉，需要积累更多的配合经验。