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张久亮
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知识库 亨廷顿病性痴呆引发的原因有哪些
亨廷顿病性痴呆引发的原因有哪些
发布时间:2023-01-21
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亨廷顿病是一种影响纹状体和大脑皮层的常染色体显性遗传病,表现为完全外显率,患病个体的后代有50%受到影响。症状通常出现在30至50岁,此时患者已经成家立业,并将疾病遗传给下一代。亨廷顿氏病的遗传特征包括早发和在连续后代中早发的趋势。早发的父系倾向更明显,这两种现象与突变的不稳定性导致亨廷顿舞蹈症有关。发病机制可能与突变蛋白的毒性有关。突变的亨廷顿基因被蛋白质分解,与泛素结合,转运到细胞核内,干扰基因转录,促进脑细胞死亡。亨廷顿基因正常功能的丧失,包括对细胞凋亡的抑制,也可能参与了该病的发病机制。


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