林云华
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特纳综合征概述
发布时间:2023-01-24
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特纳综合征是先天性卵巢发育不全。特纳先生在1938年首次描述了这种疾病,也被称为特纳综合征。特纳综合征的主要原因是染色体来自母亲,丢失的X染色体是父亲的精母细胞性染色体失效所致。
临床表现为身材矮小,生殖器和第二性征不发达,一组身体发育异常。特纳综合征除45号染色体和x染色体外还有多种嵌合体,实验室检查:可通过某些激素水平、染色体检查、骨密度检查作出诊断。并发症:这种疾病除了身高和体重落后外,还可伴有心脏和肾脏畸形。
主要治疗方法有:促进身高、刺激乳房和生殖器发育、预防骨质疏松。如果预后早治疗,可以促进发育;对于没有卵子的,可以通过捐献卵子的体外受精怀孕。预防方面,要做好病因预防,防止染色体畸变,及早给孩子治疗,以防后患。
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