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林云华
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知识库 特纳综合征概述
特纳综合征概述
发布时间:2023-01-24
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特纳综合征是先天性卵巢发育不全。特纳先生在1938年首次描述了这种疾病,也被称为特纳综合征。特纳综合征的主要原因是染色体来自母亲,丢失的X染色体是父亲的精母细胞性染色体失效所致。

临床表现为身材矮小,生殖器和第二性征不发达,一组身体发育异常。特纳综合征除45号染色体和x染色体外还有多种嵌合体,实验室检查:可通过某些激素水平、染色体检查、骨密度检查作出诊断。并发症:这种疾病除了身高和体重落后外,还可伴有心脏和肾脏畸形。

主要治疗方法有:促进身高、刺激乳房和生殖器发育、预防骨质疏松。如果预后早治疗,可以促进发育;对于没有卵子的,可以通过捐献卵子的体外受精怀孕。预防方面,要做好病因预防,防止染色体畸变,及早给孩子治疗,以防后患。


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特纳综合征检查
由于体细胞全部或部分缺失一条X染色体,是人类唯一存活的单体综合征,也是较为常见的人类染色体畸变类型之一。特纳综合征的检查:如果女生身材矮小,外貌异常。如果高度怀疑特纳综合征,通过检查血液染色体可以明确诊断。确诊后,孩子还需要做以下检查:1。腹部子宫卵巢b超检查,了解孩子是否卵巢发育不全,子宫大小是否正常。临床研究发现,约80%的特纳综合征患者未能探查卵巢,约20%的儿童未能探查子宫。其他孩子的卵巢和子宫,b超可以检测到,但体积明显低于正常女孩。2.心血管b超检查显示,少数患儿可能存在主动脉瓣狭窄、主动脉瓣只有两个瓣或主动脉瘤,或先天性心脏病,如室间隔缺损。3.肾脏b超检查:可见肾脏异常,如马蹄肾。4.生长激素药物刺激实验:部分儿童可能伴有生长激素缺乏。5.甲状腺功能和甲状腺自身抗体:提示特纳综合征患者自身免疫性疾病如淋巴细胞性甲状腺炎的发病率增加。
彭华
发布时间:2023-01-24