松果体区肿瘤的病程各不相同，取决于肿瘤的组织学类型、位置(前部或后部)和体积。一般病程较短，多在1年内。临床表现取决于肿瘤的性质和位置。主要有颅内压增高症状，神经系统症状，内分泌系统症状。

1.颅内压增高的肿瘤突出至第三脑室后部的导水管上口，或向前向下发展使导水管变窄或闭塞，导致梗阻性脑积水和颅内压增高的早期临床表现，如头痛、呕吐、眼底水肿和意识改变。

2.神经系统症状肿瘤压迫或浸润松果体区及其邻近结构，也可引起神经系统损伤:

(1)眼部体征:Parinaud综合征和Sylvian导水管综合征。上丘和肿瘤顶盖区的破坏会导致眼球运动障碍、双眼远视和瞳孔光反射障碍。Parinaud综合征通常由肿瘤压迫或破坏皮质顶盖束引起。如果上丘的后半部分受损，双眼将无法看见。外侧导水管综合征伴有瞳孔光反应改变，眼球会聚功能麻痹或痉挛，眼球震颤，提示导水管周边(包括导水管前部和第三脑室后下部)受损。

(2)听力损害:肿瘤体积较大时，可压迫下丘和内侧膝状体四联症，造成双侧耳鸣，听力下降。

(3)小脑征:肿瘤向后下方发展时，可压迫小脑上脚和上蚓部，引起距离辨别能力差、共济失调、肌张力下降和故意震颤。

(4)对下丘脑的损害:可能是肿瘤直接侵犯或播散性植入下丘脑，或肿瘤阻塞导水管引起第三脑室前漏斗隐窝扩大，影响下丘脑。症状为多饮、多尿、嗜睡和向心性肥胖。

3.内分泌症状内分泌症状表现为性特征发育停滞或不发达。正常的松果体可以分泌褪黑激素，褪黑激素可以抑制脑垂体的功能，降低脑垂体促性腺激素的含量和分泌。但儿童和青春期早期松果体功能活跃，从而抑制了性特征的过早发育。到了青春期，松果体逐渐退化，使性特征成熟。因此，松果体细胞瘤患者的松果体肿瘤可见性发育迟缓。

4.其他症状部分患者因颅内压增高，肿瘤直接压迫中脑，可出现癫痫发作、病理反射甚至意识障碍。恶性松果体区肿瘤可远处转移，常见肿瘤转移至脊髓蛛网膜下腔，甚至转移至中枢神经系统外的结构。接受脑室腹腔分流术的患者，肿瘤细胞沿分流管向远处转移，脊髓的扩散可造成脊髓和马尾的损伤，引起神经根疼痛或感觉障碍。

根据病史、临床表现和影像学检查，一般可以做出诊断。