苯丙酮尿症是由肝脏苯丙氨酸羟化酶缺乏或活性降低引起的苯丙氨酸代谢障碍的遗传性疾病。在氨基酸代谢缺陷的遗传性疾病中，是一种常见病。该病的遗传方式为常染色体隐性遗传，临床表现参差不齐。主要临床表现为精神发育迟滞、精神和神经症状、湿疹、皮肤抓痕、色素脱失和鼠臭味、脑电图异常。如果我们能得到早期诊断和早期治疗，那么前面提到的这些临床症状将是正常的而不会发生，异常的脑电图也是可以恢复的。

1、

苯丙酮尿症的经典治疗是低苯丙氨酸饮食疗法。治疗期主张至少要治疗的孩子青春期发育成熟，最好坚持终身治疗。成年后，饮食限制也可适当放宽。其治疗原则是苯丙氨酸的摄入，必须能够保证生长和代谢的最低需求。

2、

另一方面，天然蛋白质中含有4%-6%的苯丙氨酸，所以要控制天然蛋白质的摄入量。低苯丙氨酸或不含苯丙氨酸的奶粉和蛋白粉是孩子蛋白质的主要来源，必须保证足够的热量。

3、

对于婴儿来说，母乳仍然是最好的饮食。给予计算好的母乳量对孩子的发育非常有利，所以禁止停止母乳喂养。此外，必须考虑到个体差异。因为儿童苯丙氨酸羟化酶活性的缺乏程度差异很大，所以在饮食治疗中一定要坚持一个个体化的原则。根据每个孩子的年龄、体重、血液浓度来制定和调整饮食，就是要把苯丙氨酸浓度控制在一个合适的水平。

用于治疗苯丙酮尿症的，是维索系列低或无苯丙酸铵奶粉、蛋白粉、淀粉、饮料等。对于非典型苯丙酮尿症的治疗，除了饮食治疗外，还要补充多种神经递质。