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姜帅
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知识库 小儿雄激素不敏感综合征该怎么办
小儿雄激素不敏感综合征该怎么办
发布时间:2023-01-17
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前段时间带孩子做常规体检,听到一个很不好的消息。我家孩子有婴儿型雄激素不敏感综合征,青春期会出现女生的身体特征,比如乳房增大,青春期没有生育能力。后来带孩子做了手术,效果还不错。现在和大家分享一下。

1、

雄激素不敏感综合征是一种性连锁遗传病,由染色体异常引起。这种疾病的特点是患者血浆中雄激素浓度正常,但靶组织对雄激素反应不充分,从而完全或部分丧失患者的男性特征,患者呈现女性外观。

2、

医生说要做手术切除睾丸,防止变成恶性肿瘤。手术后,我经常让孩子保持患处清洁,以免感染细菌,难以愈合。

3、

孩子完全康复后,接受了雌激素替代治疗。每周一次,孩子还接受了他莫昔芬,这是一种雌激素受体拮抗剂,可以增加孩子体内的精子。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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儿童雄激素不敏感综合征是临床常见的单基因发育障碍。由于雄激素的正常作用完全或部分丧失,导致多种临床表现,从完全的女性表型到男性气概不足或不育的男性表型。这是最常见的男性假两性畸形。临床表现多种多样,常见症状有原发闭经、女性体位、青春期乳房发育、腋毛无或稀少、外阴和阴道盲、宫颈和子宫缺失等。该病是性连锁遗传性疾病之一,认为雄激素受体缺乏和功能障碍都是由基因突变引起的,可能是互为等位基因。性连锁遗传病是由于致病基因位于性染色体上,导致其遗传与性别有关,可分为性连锁显性遗传病和性连锁隐性遗传病。
张久亮
发布时间:2023-02-14