(一)疾病的原因

脊索瘤起源于胚胎残留的脊索组织。胚胎时期，脊索上端分布于颅底的蝶骨和枕骨，部分到达颅内表面，与蝶鞍上方的硬脑膜相连。枕部可达骨的下部(即舌咽面)，部分也可位于颅底骨与咽壁之间。脊索的下端分布在骶尾部的中央和中央的旁边。当胎儿发育到3个月时，脊索开始退化消失，只留在椎间盘中，即所谓的髓核。如果脊索的胚胎留在上述部位直至出生后，可逐渐演变成肿瘤。因此，脊索瘤常发生在这些部位，尤其是颅底的枕部和骶尾部，其次为脊柱型。

(2)发病机理

肉眼观察显示肿瘤柔软，呈胶状，有或无纤维包膜。早期和周围脑组织的界限还是很清楚的，后期界限不清。它渗透并破坏邻近的骨骼和神经组织，导致颅底骨的破坏。肿瘤切面呈半透明状，内含粘液样物质，是肿瘤变性的产物，因此其含量可指示肿瘤的好坏。在肿瘤的中间，有一层由包膜形成的坚韧的白色空间，将肿瘤分割成大小不一的多叶。半数肿瘤可见结节状钙化。肿瘤内可能有出血和囊性变。

显微镜下，典型的脊索瘤由上皮样细胞组成，细胞大且呈多边形。由于细胞质中有大量液泡，可被粘液染色，故称液泡细胞或空泡细胞。细胞核较小，有丝分裂像少见，细胞质中的空泡有时会融合，将细胞核推到一边，故又称“印戒细胞”。在某些地方，细胞的边界消失，形成粘液融合。大量空泡细胞和粘液形成是本病的病理特征。近10%脊索瘤细胞增生活跃，粘液明显减少，有有丝分裂。细胞呈条状或岛状排列，埋藏在疏松的粘液组织之间，可能含有软骨组织、钙化点和小片骨组织。它被网状结缔组织所包围，网状结缔组织将肿瘤分成不规则的小叶。

脊索瘤可分为:

1.普通型又称典型型，最为常见，占总数的80% ~ 85%。肿瘤中没有软骨或其他间质成分。多见于40 ~ 50岁的患者，小于20岁的少见。没有性别差异。病理上可能有几种生长方式，但片状生长是其特征，由空泡上皮细胞和粘液基质组成。细胞角蛋白和上皮细胞膜抗原免疫染色阳性，电镜下可见核颗粒。这些特征有助于将此病与软骨肉瘤相鉴别，软骨肉瘤免疫染色阴性，电镜下无颗粒。

2.软骨样脊索瘤占脊索瘤的5% ~ 15%。显微镜下，除了上述典型发现外，还有许多透明软骨样区域。虽然有作者通过电镜观察将软骨肉瘤归为低度恶性，但大量免疫组化研究发现软骨样脊索瘤的上皮标记抗原呈阳性。这种类型发病年龄较轻。过去认为其预后一般优于普通型。现在认为这两种类型的预后是相似的。

3.间质型又称非典型型，占脊索瘤的10%，包含常见成分和恶性间叶成分。镜下肿瘤增生活跃，粘液含量明显减少，可见有丝分裂。少数肿瘤可通过血流转移和蛛网膜下腔植入扩散。I型可继发于普通放疗或恶变。往往在确诊后6 ~ 12个月死亡。