范可尼综合征的早期症状并不明显，所以当疾病被发现时，通常已经发展到一定程度。因此，早期发现该病，首先是要了解其检查措施，如下所述。

1.血象常规检查，三系均有不同程度下降，贫血为阳性细胞阳性色素。巨红细胞伴有轻度异常，红细胞大小不均匀，网织红细胞减少，但有时可高达3%，白细胞与中性粒细胞之比下降，血小板最早下降。部分患者红细胞寿命缩短，胎儿血红蛋白(HbF)水平升高至3% ~ 15%。

2.骨髓像骨髓像类似于获得性再生障碍性贫血。再生障碍性贫血发生时，FA患者骨髓低脂，造血成分减少，红系和粒系比例降低，有时可出现巨幼红细胞。巨核细胞明显减少，淋巴细胞、嗜碱性粒细胞、网状细胞等非造血细胞数量相对增加。

3.荷尔蒙水平。检测了28例矮小型FA患者的生长激素水平，其中22例为生长激素缺乏，15例接受生长激素治疗的患者中有12例长高，无一例造血功能有改善。其中一名接受生长激素治疗的患者死于急性髓细胞性白血病。最近，44%的患者患有生长激素缺乏症，36%的患者患有甲状腺功能减退。重组GH在生长和造血中的作用需要进一步观察，GH治疗与白血病之间的可能关系需要仔细讨论。

4.诊断性实验室检查诊断性检查是染色体断裂。用植物血凝素刺激外周血淋巴细胞，FA患者细胞破碎、裂隙、重排、交换和核复制的百分比很高。当加入切割诱导剂如DEB或MMC时，这些染色体异常显著增加。FA纯合子外周血淋巴细胞与DEB培养后，每个细胞平均有8.96个断裂，正常细胞平均有0.06个断裂。此外，诊断FA的方法是流式细胞术。FA细胞生长缓慢是由于细胞周期G2期延长。烷化剂处理后的细胞不能分裂，但在G2期有染色体复制和积累，可因DNA含量增加而检测到。

5.x线检查，包括胸片和骨片检查；或B型超声心动图和其他影像学检查。x光检查可以发现骨质疏松和佝偻病；胱氨酸贮积症患者，裂隙灯检查可发现角膜内有胱氨酸晶体沉积。

6.实验室检查显示，尿液中有氨基酸和葡萄糖，常呈现肾小管性蛋白尿。

7.血检:代谢性酸中毒、低磷血症、低钾血症。一般没有氮血症。x光检查显示佝偻病和骨质减少。

相关检查:叶酸、嗜碱性粒细胞、尿凝固酶、尿氨基酸氮、尿磷、无机磷酸盐、氨基酸、淋巴细胞、生长激素、糖定量(尿)、红细胞寿命、脯氨酸、DNA染色、血小板、血红蛋白、钾。

8.其他检查

1)胱氨酸贮积症引起的范科尼综合征。通过对骨髓切片、白细胞和直肠粘膜的晶体分析或裂隙灯检查，在角膜中发现半胱氨酸晶体。

2)半数患者出现氨基酸尿，尤其是脯氨酸尿。FA患者的促红细胞生成素水平升高。红细胞长期有I抗原(正常人2岁前消失)。

有了以上关于范可尼综合征的检查措施，那么，对该病的认识就更加清晰了。以上检查保证了检查结果的准确性，因此可以早期发现疾病，抓住最佳治疗时机。