此病常为多发或单发。可发生于任何年龄，多发生于10 ~ 20岁的年轻人。没有显著的性别差异。病变好发于长骨、颅骨、脊柱、骨盆、颌骨，手足骨很少受累。

症状和体征:少数患者缺乏自觉症状，多数患者起病缓慢，常伴有轻度疼痛或重度疼痛。叩诊压痛，活动受限。穿刺可抽出淡黄色或黄褐色透明液体。严重的骨损伤常导致病理性骨折和肢体功能丧失。发生在四肢，也可由于淋巴水肿，导致肢体肥大、弥漫性水肿、皮下脂肪增多和肌肉萎缩。局部肿胀，皮肤无红热，静脉扩张。发生在脊柱的可能有脊神经压迫症状。骨和软组织常同时受累，其他器官多发病变时常出现乳糜胸。

任何年龄的患者起病缓慢，病程长，无自觉症状或轻微疼痛、肿胀、肿块、压痛，特别是四肢增粗和弥漫性水肿。x线片显示病变位于骨干或干骺端或扁平骨，表现为溶骨性破坏，皮质肿胀变薄，髓腔内表现为边界清楚的囊性骨质破坏。在与骨血管瘤、骨巨细胞瘤和囊性纤维异常增殖症相鉴别后，临床上应考虑骨淋巴管瘤的诊断。如果在囊腔穿刺抽出淡黄色液体，实验室检测淋巴液，可以排除骨囊肿，诊断骨淋巴管瘤。显微镜下，如果肿瘤由许多内皮细胞形成的扩张淋巴管组成，管内有淋巴，则可诊断为骨淋巴管瘤。

淋巴造影对该病有诊断意义。如果淋巴管瘤被淋巴管造影阻断，造影剂充盈并停留在骨腔内，可诊断为骨淋巴管瘤。