(一)疾病的原因

尤文氏肉瘤/外周原始神经外胚层肿瘤是一种起源于神经嵴的原始肿瘤。

(2)发病机理

肿瘤呈分叶状，边界清楚。切面呈灰色，脆而有弹性，中心可见出血、坏死、囊性变。

显微镜下，大小相同的圆形小细胞相互嵌套，排列紧密。细胞界限不清，细胞质少，细胞核圆形，染色质呈颗粒状，核仁小而不清。可见有丝分裂像，为1 ~ 3/10 HPF。其中一些可能伴有局灶性Homer-Wright(H-W)菊花状整体或玫瑰花结状结构。间质少，无网状纤维。肿瘤细胞的PAS阳性细胞质对淀粉酶消化没有抗性。电镜下部分部位可见未分化的间充质细胞，核染色质分布均匀，糖原聚集和神经内分泌颗粒。

O13细胞(HBA71抗原；P32/32，MIC2)阳性，波形蛋白，CD99阳性。特异性烯醇化酶(NSE)、突触素(SY38)、嗜铬细胞(CgA)和角蛋白呈阳性。

所有尤文肉瘤都有EWS基因重排。约95%的尤文氏肉瘤具有染色体易位-t(11；22)(q24；Q12)，一些特定的EWS/FLl-1嵌合基因具有t(21；22)(q21；Q12)和EWS/ERG嵌合基因。无论是用逆转录聚合酶链反应(RT-PCR)检测EWS/FLI-1的转录，还是用荧光原位杂交(FISH)检测EWS基因重排，都有助于明确诊断。