1.血象常表现为轻中度贫血，血小板减少或正常，白细胞升高高达(10 ~ 150) × 109/L，分类中肥大细胞明显增多。

2.骨髓增生明显活跃或极活跃，组织中嗜碱性粒细胞较多，嗜碱性粒细胞也可增多，其他各系细胞受抑制，巨核细胞和血小板减少。肥大细胞在形态学上不同于嗜碱性粒细胞。前者细胞体大而不规则，直径15 ~ 20μ m，胞质多，伪足或空泡，颗粒厚而密，大小均匀，暗紫色染色，可覆盖细胞核，但一般仍可见细胞核。细胞核圆形或椭圆形，位于中央或偏位，染色质较多，无核仁。电镜下，肥大细胞颗粒具有无定形结构或典型的辊状特征。

3.细胞化学苏丹黑B(SB)和阿辛蓝阳性，氯乙酸酯酶和酸性磷酸酶阳性，过氧化物酶(POX)和α-萘酯酶阴性。

4.免疫表型中可见髓系标志物CD33的阳性表达，表明其来源于髓系，而CD4和CD2表明其与T细胞系有关。

x线检查显示骨质硬化或破坏。b超可显示肝脾肿大和淋巴结肿大。同时根据病情、临床表现、症状体征选择心电图、CT、胃肠镜检查。