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刘晓副
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知识库 亨廷顿病会隔代遗传吗
亨廷顿病会隔代遗传吗
发布时间:2023-01-21
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亨廷顿病可以遗传给后代,但不一定是返祖现象。是一种常染色体显性遗传的慢性进行性舞蹈病,主要累及基底神经节和大脑皮质,引起基底神经节和大脑皮质变性。此病发病隐匿,进展缓慢。其主要表现为舞蹈症、精神障碍和痴呆,这是其三大特点。它的基因外显率比较高。如果一个病人患病,一半的后代也会患病,所以不一定是返祖现象。白人发病率比较高,这种病在我们国家不是很常见。目前治疗亨廷顿舞蹈症还没有有效的方法,可以口服一些药物。其病程10~25年,平均19年。因此,应该对确诊的患者家属进行必要的基因检测,尽量不要生育后代,避免孩子出生。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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亨廷顿病鉴别
众所周知,亨廷顿舞蹈症的特点是四肢、头颈部的舞蹈动作,临床上还有很多其他疾病有这样的症状。相似的疾病需要鉴别如下:1。轻微舞蹈症:这种疾病有典型的舞蹈动作,肌肉紧张度下降,类似于亨廷顿舞蹈症。但舞蹈症的舞蹈样动作较快,没有精神障碍和智力低下的表现。多见于儿童和青少年,无家族史。这些特征可以与亨廷顿舞蹈症区分开来。2.良性家族性舞蹈病:良性家族性舞蹈病与亨廷顿舞蹈病有相同的家族遗传史。然而,良性家族性舞蹈病常见于婴幼儿,其症状不会进行性发展,也不会伴有精神和智力障碍。可以和亨廷顿舞蹈症区别开来。3.肝豆状核变性:肝豆状核变性可有舞蹈动作、精神症状和家族史,但辅助检查可显示铜蓝蛋白会明显降低,尿铜水平升高,出现特征性角膜K-F环,可与亨廷顿病相鉴别。
李奇蕊
发布时间:2023-01-21