范可尼综合征是指由其他疾病引起的一系列症状，因此症状与许多疾病相似。那么为了鉴别疾病，首先要了解一些容易和疾病混淆的疾病。详情请看下面的介绍。

1.应与肾小管性酸中毒相区别。

2.原发性遗传性范可尼综合征的病因诊断是遗传性的；它也继发于囊虫病、肝豆状核变性、眼脑肾综合征(综合征)、果糖不耐受、酪氨酸血症、半乳糖血症、维生素依赖性佝偻病等。。获得性多发性骨髓瘤、淀粉样变、干燥综合征、肾病综合征、肾移植、维生素缺乏、甲状旁腺功能亢进、婴儿肾静脉栓塞、肝肿瘤、钾缺乏、间质性肾炎(有抗肾小管基底膜抗体)等。汞、铅、铜、镉、铀等有毒重金属。、以及化学物质如来苏儿、水杨酸盐、硝基苯、马来酸、甲基铬、过期四环素等。

3.血小板减少-放射缺陷综合征(TAR)是一种常染色体隐性遗传病。除先天性过度增生性血小板减少症外，其基本特征是双侧桡骨缺如，因此可通过胎儿摄片进行诊断。出生时或新生儿出现血小板减少，桡骨丢失，但双侧拇指存在，不存在血液系统恶性或实体瘤增加的风险，与FA不同。

4.Vater/Vacterl(脊椎缺损、肛门闭锁、气管食管瘘、肾脏缺损和桡侧肢体缺损)患者有脊柱缺损、肝门闭锁、气管食管瘘、桡骨和肾脏发育异常，与FA的临床表现重叠。

5.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)是一种罕见的以红系祖细胞成熟缺陷为特征的先天性纯红细胞再生障碍性贫血，以贫血为主要临床表现，多系统受累为主要临床特征。1936年，Joseph报道了一种儿童纯红色再生障碍性贫血，认为是先天性或遗传性的。阳性细胞或巨细胞贫血发生在1岁以内，超过1/3的患者有先天性畸形，常累及头部(小颌、唇裂)、上肢和泌尿生殖系统。大多数患者为散发性，少数为常染色体显性或隐性。上述三种疾病的DEB/MMC试验显示染色体断裂没有增加，这可以与FA相区别。

6.Nijmegen骨折综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，表现为高辐射敏感性、免疫缺陷、发育异常、早衰、肿瘤易感性、小头畸形等。症状现在是NBS。由NBS1突变引起，以免疫缺陷、小头畸形和对电离辐射过敏为特征。大多数病人是南斯拉夫人。在最近的一项研究中，俄罗斯的8名NBS患者中，有3名患有造血异常或AML，因此他们在临床上与FA非常相似。如果诊断困难可以考虑NBS突变试验。表1显示了不同病因的范可尼综合征的特征和差异。

关于以上范可尼综合征易混淆的疾病，我们在比较中对该病有了更好的认识，也让大家知道了它的鉴别方法。疾病发生后，一定要准确诊断，及时治疗。