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田亚丽
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知识库 苯丙酮尿症正常值多少
苯丙酮尿症正常值多少
发布时间:2023-01-16
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我妈有个女同事,结婚比较晚。我大约30岁的时候组建了一个家庭。所以后来她生了宝宝,大概过了两年才开始怀孕。生了个小男孩,还是很可爱的。全家人都很宠爱这个孩子。但是孩子大一点,还是不会说话,明显比同龄人反应慢。之后母亲带孩子检查,发现孩子有苯丙酮尿症。会导致智商降低。苯丙酮尿症的正常值是多少?

1、

苯丙酮尿症的英文名是苯丙酮尿症。是属于儿科的疾病。主要是氨基酸代谢异常引起的。在PA代谢过程中,有一种缺失阻止酪氨酸转化,PA从尿中排出。

2、

苯丙酮尿症的临床表现如下:1。孩子比同龄人发育慢,又矮又瘦。2.行为异常如多动症、多动、小脑畸形等。3、皮肤很干燥,容易出现湿疹等皮肤病。4.新陈代谢问题引起的体臭。

3、

苯丙酮尿症是指患者血液中苯丙氨酸浓度高于正常值。一般来说,正常的血液苯丙氨酸浓度应该在1mmol/L以下..如果患者的浓度高于1.2mmol/L,基本可以做出诊断。还伴随着皮肤白,头发黄的特点。

医学方法如新生儿筛查、尿氯化铁试验、尿蝶呤分析和DNA分析可用于检查苯丙酮尿症。治疗过程可以采取低苯丙氨酸饮食与母乳。


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