最常见的临床表现是局部无痛性肿块，几乎所有患者都是为了发现肿块而就医。也有少数患者有刺痛或轻微疼痛。临床体检，一般可摸到l ~ 3 cm的肿块。文献报道最大肿块可达40 ~ 50 cm，质地可硬可软。大部分是单边的，很少有双边的。病程从1个月到10多年不等，最长可达40多年，平均4.5年。肿瘤的生长一直很慢，但最近大部分都很慢，增长很快，肿瘤的生长速度和肿瘤的良恶性关系不大。虽然肿瘤可能非常大，但它不会粘附到周围的组织和皮肤上。在某些情况下，局部皮肤会因为巨大的肿瘤而变薄、有光泽和充血，甚至会因为压迫而形成溃疡。乳头被推动，但很少回缩或溢出。少数患者可能有腋窝淋巴结肿大，但通常没有转移。

临床上遇到巨大乳腺肿瘤的人，首先要考虑这种疾病的可能性。体检上可以看到很多大的肿瘤病灶，很多患者甚至占据了整个乳房。肿瘤呈圆形或分叶状，表面凹凸不平，质地坚韧。有时，可感觉有弹性或囊状，边界清楚，活动良好。少数肿瘤有压痛，因增生可触及患侧腋窝淋巴结，但转移少见。钼靶X线检查可见边缘清晰的球形或椭圆形致密阴影，大的肿瘤也可呈波浪状或多囊性。b超检查显示球形或囊状混合音影；动脉和乳房皮下静脉造影显示肿块有明显的血供和皮下静脉扩张。根据以上表现，应该不难诊断。