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李奇蕊
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知识库 范科尼综合征会引发哪些并发症
范科尼综合征会引发哪些并发症
发布时间:2023-01-17
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范可尼综合征发生后,患者一定要及时到医院进行详细检查,尽早接受治疗。否则可能会导致更严重的并发症。以上是对该病可能引起的并发症的介绍,希望对大家有用。

1.并发症常包括发育障碍、抗维生素D佝偻病和营养不良、骨质疏松甚至骨折、肾小管酸中毒、低钾血症、继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形和骨软化症;肾结石,低血磷,高氯血症,死于尿毒症酸中毒或继发感染。

维生素D抵抗型佝偻病是一种肾小管遗传性缺陷,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因发生突变,导致肾小管对磷的吸收减少。肠道对钙磷吸收差,血磷减少,一般在0.65 ~ 0.97/mmol/L (2 ~ 3 mg/dL)之间。钙磷乘积多在30以下,骨骼不易钙化。

2.多发性先天畸形。先天畸形是指母亲生前体内已形成的外观或体内可识别的结构和功能缺陷(不包括代谢性疾病)。据统计,在过去的20年中,新生儿出生缺陷的发生率逐渐增加,现在为3%-5%。原因是遗传和环境因素。前者是指从父母那里得到的遗传物质,即染色体异常、单基因和多基因遗传。后者是指在胎儿发育过程中,由于外界因素或母体变化导致的致畸。

在婴儿期诊断的高比例FA患者具有特征性的身体异常,例如包括拇指和桡骨、肾脏、头部、眼睛和耳朵的畸形,以及胃肠畸形。相反,在年龄较大的儿童诊断的FA患者中,身体异常的情况很少。身材矮小和皮肤色素问题随着年龄的增长而出现。FA患者的典型异常包括:身材矮小、拇指或桡骨不发达或缺失或多指、小眼症、小头症、皮肤色素沉着、浅褐色斑点和色素脱失斑。以及典型的面部表现,如鼻根部变宽、眦上皱襞和下颌变小。约1/3的患者有肾脏异常,包括肾脏发育不全、马蹄肾或双输尿管。生殖系统发育不全(女性月经晚、月经不调、绝经早、妇科肿瘤多;男性性腺、尿道发育不良)。罕见的异常包括胃肠道、心脏和中枢神经系统缺陷。血象和骨髓象异常但无先天畸形的患者称为Estren- Dameshek综合征,这些患者仅代表FA范畴的一部分。

3.肿瘤易感性FA患者中有200多例白血病和肿瘤,总发生率在15%以上。急性白血病占100例以上,占FA患者的10%,以急性髓系白血病为主。MDS的风险为10% ~ 35%。克隆性细胞遗传学异常患者发生MDS或AML的风险明显高于正常核型患者。克隆性细胞遗传学异常涉及1号和7号染色体。其他异常包括部分或全部染色体缺失、易位和标记染色体。FA患者发生实体瘤的风险随着年龄的增长而增加,其中大多数为鳞状细胞癌,最常累及消化道和女性生殖系统。

4.FA的异质性。先天性畸形,泌尿生殖系统和手的特殊异常可在FA患者的亲属中发现。一些FA患者的父母有身体畸形,如身材矮小,但没有血液病。Pefidou和Barrett注意到相关的异质性包括HbF水平的增加,自然杀伤细胞的减少和对丝裂霉素的不良反应。FA的异质性也可以通过染色体断裂分析来检测。

可见范可尼综合征的危害还是比较大的。如果治疗不及时或不当,很可能会引起上述并发症。所以患者在发病后一定要及时治疗,争取早日康复!


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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临床表现为肾性糖尿、总氨基酸尿、磷酸盐尿、碳酸盐尿及其引起的各种继发性代谢疾病,如高氯代谢性酸中毒、低钙血症、低磷血症、佝偻病、骨质疏松、生长迟缓等。根据发病年龄,该病可分为婴儿型、儿童型和成人型。范可尼综合征有多种原因。婴幼儿有遗传背景,成人则继发于各种肾脏疾病、内分泌疾病、代谢性疾病、严重肿瘤、药物或重金属中毒等。这种病的治疗没有依据。治疗原则是病因治疗和对症治疗。对于继发性,应积极治疗原发病,同时帮助纠正酸中毒,维持水电解质酸碱平衡。肾功能衰竭的患者可采用肾脏替代疗法或肾移植。
沈涤华
发布时间:2023-01-11
 
范科尼综合征的症状有哪些?
然后就像概述里说的,这种病比较少见,成年人多见。主要症状是这种肾性糖尿病,氨基酸糖尿病,高钙尿症,肾脏过度丢失。除了这种电解质,还会出现这种低钠、钙、磷。表现为近端肾小管性酸中毒,低钾血症可引起肌无力、弛缓性麻痹、周期性麻痹等。低钙血症可能会引起手足抽搐,所以根据不同的类型,相应的一些症状也是不同的。比如成人范可尼综合征,一般在20岁以后开始发病,会出现多种肾小管功能障碍。然后,对于婴儿范可尼综合征,它通常发生在6月至12月。可能出现这种多尿、多饮、脱水、便秘、虚弱、不愿进食、发烧和某些生长发育迟缓。还有这种抗维生素佝偻病和一些严重的营养不良。那么对于一些继发性范可尼综合征,根据原发病的不同,对应的临床症状和饮食也会有所不同。
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