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范可尼综合征发生后,患者一定要及时到医院进行详细检查,尽早接受治疗。否则可能会导致更严重的并发症。以上是对该病可能引起的并发症的介绍,希望对大家有用。
1.并发症常包括发育障碍、抗维生素D佝偻病和营养不良、骨质疏松甚至骨折、肾小管酸中毒、低钾血症、继发性甲状旁腺功能亢进、肾性骨病、骨畸形和骨软化症;肾结石,低血磷,高氯血症,死于尿毒症酸中毒或继发感染。
维生素D抵抗型佝偻病是一种肾小管遗传性缺陷,主要是由于位于X染色体上的PHEX基因发生突变,导致肾小管对磷的吸收减少。肠道对钙磷吸收差,血磷减少,一般在0.65 ~ 0.97/mmol/L (2 ~ 3 mg/dL)之间。钙磷乘积多在30以下,骨骼不易钙化。
2.多发性先天畸形。先天畸形是指母亲生前体内已形成的外观或体内可识别的结构和功能缺陷(不包括代谢性疾病)。据统计,在过去的20年中,新生儿出生缺陷的发生率逐渐增加,现在为3%-5%。原因是遗传和环境因素。前者是指从父母那里得到的遗传物质,即染色体异常、单基因和多基因遗传。后者是指在胎儿发育过程中,由于外界因素或母体变化导致的致畸。
在婴儿期诊断的高比例FA患者具有特征性的身体异常,例如包括拇指和桡骨、肾脏、头部、眼睛和耳朵的畸形,以及胃肠畸形。相反,在年龄较大的儿童诊断的FA患者中,身体异常的情况很少。身材矮小和皮肤色素问题随着年龄的增长而出现。FA患者的典型异常包括:身材矮小、拇指或桡骨不发达或缺失或多指、小眼症、小头症、皮肤色素沉着、浅褐色斑点和色素脱失斑。以及典型的面部表现,如鼻根部变宽、眦上皱襞和下颌变小。约1/3的患者有肾脏异常,包括肾脏发育不全、马蹄肾或双输尿管。生殖系统发育不全(女性月经晚、月经不调、绝经早、妇科肿瘤多;男性性腺、尿道发育不良)。罕见的异常包括胃肠道、心脏和中枢神经系统缺陷。血象和骨髓象异常但无先天畸形的患者称为Estren- Dameshek综合征,这些患者仅代表FA范畴的一部分。
3.肿瘤易感性FA患者中有200多例白血病和肿瘤,总发生率在15%以上。急性白血病占100例以上,占FA患者的10%,以急性髓系白血病为主。MDS的风险为10% ~ 35%。克隆性细胞遗传学异常患者发生MDS或AML的风险明显高于正常核型患者。克隆性细胞遗传学异常涉及1号和7号染色体。其他异常包括部分或全部染色体缺失、易位和标记染色体。FA患者发生实体瘤的风险随着年龄的增长而增加,其中大多数为鳞状细胞癌,最常累及消化道和女性生殖系统。
4.FA的异质性。先天性畸形,泌尿生殖系统和手的特殊异常可在FA患者的亲属中发现。一些FA患者的父母有身体畸形,如身材矮小,但没有血液病。Pefidou和Barrett注意到相关的异质性包括HbF水平的增加,自然杀伤细胞的减少和对丝裂霉素的不良反应。FA的异质性也可以通过染色体断裂分析来检测。
可见范可尼综合征的危害还是比较大的。如果治疗不及时或不当,很可能会引起上述并发症。所以患者在发病后一定要及时治疗,争取早日康复!