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沈涤华
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知识库 特纳综合征的临床表现
特纳综合征的临床表现
发布时间：2023-01-24
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特纳综合征又称先天性卵巢发育不全综合征，是一种以身材矮小、生殖器和第二性征不发达、一组躯体发育异常为特征的疾病。主要是X染色体异常引起的。临床上一般身高小于150 cm，女性外阴不成熟，阴道和子宫小或无，体貌特征为多痣、眼睑下垂、耳低、下颌高、腰背发髻、颈短而宽、颈蹼、桶形或盾形胸、乳头间距大、乳房和乳头不发育、肘外翻、第四或第五掌骨或跖骨。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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特纳综合征孕期的表现
特纳综合征(Turner's syndrome)又称先天性卵巢发育不良综合征，是由于体细胞全部或部分缺失一条X染色体而导致的人类唯一可行的单体综合征，也是人类染色体畸变中较为常见的类型之一。TS的表现型为女性，女婴的活产率约为1/2000 ~ 1/2500。如果要治疗，首先要促进身高，刺激乳房和生殖器的发育，预防骨质疏松。特纳综合征患者的最终身高一般与同龄人相差20cm左右，存在种族差异。关于促进身高的待遇，目前还存在争议。目前，生长激素在特纳儿童矮小的治疗中发挥着重要作用。单独使用雄激素可以促进身高，但低剂量效果不明显，高剂量有效，但副作用大，主要是男性化和糖耐量受损。
朱航
发布时间：2023-01-24