每种疾病的发生一般都有一些特定的因素，而这些因素可以直接导致疾病的侵袭。今天给大家介绍血卟啉病，这也是人们在生活中经常遇到的一种疾病。

血卟啉症，原名紫症，是一种罕见的疾病。大部分是基因缺陷导致的，由于血红素合成途径中酶的缺乏而导致卟啉代谢的紊乱。临床表现主要有光敏性皮肤损害、腹痛和神经精神症状。卟啉前体可能是腹部和神经精神症状的物质基础。交感神经系统在腹痛和高血压的发病中起一定作用。根据卟啉代谢紊乱的部位，可分为红细胞生成性血卟啉病和肝脏血卟啉病。那么它的病因和发病机制是什么呢？

(一)疾病的原因

间歇性血卟啉症很常见，是一种常染色体显性遗传病，由PBG脱氨酶(尿卟啉原合酶)缺乏引起。这种缺乏减少了PBG在肝脏中向尿卟啉原ⅲ的转化，由此产生的血红素合成障碍使ALA合成酶的功能加强，导致ALA和PBG合成及从尿中排泄增加。

(2)发病机理

卟啉代谢紊乱导致卟啉合成异常，卟啉及其前体包括△-氨基乙酰丙酸(ALA)和卟啉(PBG)的产生和排泄异常。卟啉是人体内唯一的内源性光敏剂，具有特殊的吸收光谱，最明显的波长为405nm。卟啉及其衍生物吸收光波后被激活发出红色荧光，破坏皮肤溶酶体，导致光敏性皮肤损伤。尿卟啉的光敏性最强。原卟啉和粪卟啉次之，而ALA和PBG无光敏性。正常人的晒伤波为280 ~ 320 nm，而体内卟啉增多的患者，用玻璃过滤晒伤波后，仍可出现光敏性皮肤损害。

卟啉主要在红骨髓和肝脏中合成。根据卟啉代谢紊乱的部位，血卟啉病可分为红细胞生成性血卟啉病和肝脏血卟啉病两大类。血红素合成过程中不同酶的缺乏导致了不同类型的血卟啉症，如图1所示。红细胞生成性血卟啉症又称骨髓血卟啉症，是由骨髓中卟啉代谢紊乱引起的，可分为:①原卟啉型；②尿卟啉型；③粪卟啉病和肝血卟啉病是由于肝脏中卟啉代谢紊乱引起的，可分为四种亚型:急性间歇性卟啉病；迟发性皮肤卟啉症；混合型卟啉症；遗传性粪卟啉病。

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