实验室检查是骨转移瘤必不可少的检查。临床上常将其作为判断疾病进展、治疗效果和预后的有用指标。

1.常规检查。此类患者除一般常规检查外，还可出现血红蛋白降低、红细胞降低、白细胞升高、血沉加快、血浆蛋白降低、A/G比值倒置等。此外，还应检查碱性磷酸酶(ALP)、酸性磷酸酶(ACP)、乳酸脱氢酶(LDH)、血钙和血磷。乳腺癌、肺癌、肝癌、肾癌骨转移患者约1/10血钙升高，血磷降低。前列腺癌骨转移过程中酸性磷酸酶升高。碱性磷酸酶可增加成骨转移。

2.骨髓检查发现骨转移时，骨髓涂片中可发现肿瘤细胞。

3.尿检显示尿中儿茶酚胺增多。儿茶酚胺的代谢产物3-甲氧基-4-羟基扁桃酸(VMA)和高芳香酸(HVA)也增加了。

4.病理检查如果怀疑骨转移，应进行活检。其目的是明确诊断，设计治疗方案，选择有效的治疗方法。临床上常采用针吸、钻孔、活检，同时抽吸病灶脱落组织进行涂片，通过脱落细胞做出诊断。

骨转移瘤与原发肿瘤关系密切，大多呈灰白色或暗红色，伴有出血或坏死。溶骨性肿瘤易碎，易于手术切除。成骨型有坚硬的骨皮质。一般无明显边界，可穿透骨皮质进入软组织。

显微镜下，骨转移瘤多为腺癌，鳞状细胞癌少见。癌细胞有时分化好，有时分化差。如果没有原发癌的证据，仅凭转移性肿瘤细胞很难判断来源。只有少数分化良好的转移癌可以识别其组织来源，如甲状腺癌、肝细胞癌(图3)、肾透明细胞癌和神经母细胞瘤。

溶骨性骨转移瘤，骨量被破坏，骨小梁消失或减少。在成骨性骨转移中，骨在小病灶中被破坏，新骨形成。

活检是确诊骨肿瘤最直接的方法，应尽早进行。对于单个病灶，主要方法是直接挖掘病灶组织，而对于多个病灶，则应考虑从相对容易获取的病灶组织开始。对于许多孤立性骨肿瘤病变，应尽量将活检术与手术切除肿瘤组织相结合。有时肿瘤部位较深或周围结构非常致密，如脊柱转移性肿瘤。还应充分考虑活检本身的风险和手术后的并发症。采用穿刺活检等其他活检方法也是一种很好的诊断方法。

5.肿瘤标志物的检测近年来，肿瘤标志物检测、肿瘤放射免疫显像和聚合酶链反应(PCR)在骨转移中的应用有所增加，对原发癌和微转移的诊断也有帮助。目前，甲胎蛋白(AFP)用于原发性肝癌和骨转移的诊断，癌胚抗原(CEA)用于结肠癌、小细胞肺癌、乳腺癌、胰腺癌、甲状腺髓样癌及其转移的诊断，CA19-9用作胰腺癌的标志物。如果结合CEA，胰腺癌的阳性率可达90%以上。CA125是卵巢癌的相关抗原。前列腺特异性抗原(PSA)用于诊断前列腺癌和鉴定转移性腺癌的性质。CA72-4、CEA和CA19-9的联合监测有利于胃癌和骨转移的检测。

1.X线检查包括X线平片、放大X线摄影和断层摄影。x线检查仍然是诊断骨转移的重要方法，大多数医疗单位都可以使用。转移性骨肿瘤的X线表现多表现为肿瘤所在的骨骼产生各种骨质破坏改变，病灶多局限于骨内，边缘不清，有时很难与原发性骨肿瘤相鉴别。

(1)X线特征:转移性骨肿瘤可以单发，也可以多发。单发骨肿瘤发生在某块骨头，局限在一个地方产生骨质破坏，使相邻的骨皮质扩张肿胀。在x光片上，它们可以是相同的骨质破坏，或形成大小不一的囊腔，也可以是广泛的骨质破坏。多发转移发生于大多数骨，也可表现为两种形式，一种是广泛散在于大多数骨，另一种是连续侵犯几个相邻骨，如同侧髂骨和股骨近端、肩胛骨和肱骨近端。骨盆转移性肿瘤常同时累及髂骨、耻骨和坐骨，脊柱转移性肿瘤有时同时侵犯相邻的几个椎体和肋骨。其特点:

①可采用正位、侧位、斜位等不同角度和断面方法了解病灶，包括骨和软组织的病灶范围和体积；

②了解骨破坏类型，骨转移瘤X线多为溶骨性，成骨性和混合型较少；

③应用广泛，大部分医疗机构都可以实施；

④缺点是对人体有放射性损伤，很难检测到小的骨质破坏病灶，超过50%才能显示，降低了检测的灵敏度。

(2)X线表现的分类:转移性骨肿瘤的X线表现一般分为溶骨性、成骨性和混合性骨质破坏三种:

①溶骨性转移:溶骨性转移最常见，占80%以上。肾癌、甲状腺癌、肺癌、结肠癌、神经细胞瘤等的骨转移。，常呈现溶骨性破坏。其典型的X线表现为皮质和髓腔内不规则的骨质溶解，无反应性新骨形成。常表现为多处骨质破坏如穿孔、虫蚀，散在多处骨内，边缘不规则，一般无硬化边缘，少数可引起皮质肿胀和骨膜反应。有些单发转移瘤范围大，骨质破坏广泛，常出现病理性骨折。

②骨转移骨肿瘤:前列腺痛、肺癌、胃癌及近一半乳腺癌骨转移常以成骨为特征。x线片显示骨质致密不规则，骨肿胀及骨膜反应少。它通常呈斑点状和块状，密度增加，甚至呈象牙色，在此期间骨小梁紊乱、增厚和粗糙。有时骨膜下有许多新骨。

③混合性转移性骨肿瘤有溶骨性和成骨性改变。

x线特征多样，与原发病灶的来源、分化程度、破坏程度、范围、时间有关。早期骨髓腔稀疏，这种溶骨性破坏既无明显肿胀，也无骨膜反应。随着发展，骨内外出现不规则、反应性溶骨性影像，呈昆虫样、融冰状或“扫荡式”骨质破坏，易发生部分或完全病理性骨折，部分人伴有骨膜反应和软组织肿块。前列腺癌、肺癌、胃癌、近一半乳腺癌的骨转移是成骨性的，受损区域有不规则致密阴影，边界不清。同时，骨小梁紊乱、增厚、粗糙，几乎没有骨肿胀和骨膜反应。混合性溶骨性和成骨性骨质破坏的x线表现。

神经纤维瘤骨转移常发生于颅骨、股骨、胫骨、肱骨、骨盆，常可见骨膜反应。

不典型骨转移瘤的X线表现可有较高的骨膜反应和不规则的新骨样骨肉瘤，而部分发展缓慢的肾癌和甲状腺癌骨转移瘤可表现为边界清楚，皮质变薄，肿胀样骨坏死，X线表现类似骨巨细胞瘤。成像特征(图4 ~ 11)。

(3)不同部位转移性骨肿瘤:平片有不同表现。

①骨盆:骨盆转移灶常早期发生在髂骨翼和髋臼附近。溶骨性转移开始表现为局部骨质疏松，并很快发展为虫蚀性、斑片状、穿透性溶骨性破坏，甚至大的骨缺损。病灶边界不明显，可累及耻骨，骨膜反应少，偶见肥皂泡溶骨性破坏。成骨型表现为密度增高的斑点状或棉球状阴影。骨源性转移病灶一般表现为髋臼底部骨质增厚，向耻骨和髂骨扩散，呈斑点状、块状阴影，密度增高，也可累及骶尾椎，边缘有新骨形成。

②脊柱:溶骨性转移性病变常可使椎体不同程度受损，椎体常呈楔形或扁平状，相邻椎间隙一般保持完整。附件的转移性病变也很常见。成骨性转移使椎体呈斑点状或块状，密度增加或象牙色改变。

脊柱转移瘤早期不易发现。溶骨性转移瘤早期常表现为一个或几个椎体骨质疏松，可表现为连续或跳跃几个椎体，或全身性骨质疏松，多在病理性骨折后确诊。椎体受压变平或楔形，可累及阑尾，椎体旁有阴影，椎间隙正常。成骨性转移灶椎体呈斑点状密度增强图像，少量象牙样改变。

③颅骨:溶骨性转移灶常表现为多发性穿刺或鼠咬样骨质破坏，或局部片状骨质破坏。可能出现鞍痛、蝶鞍，甚至颅底蝶骨破坏。

颅骨转移瘤多为溶骨性，可表现为单个或散在的溶骨性破坏区，边界清楚，或大块骨缺损，边界不清。病变通常涉及内板和外板，并可侵入皮下组织。

④肋骨:多数转移性骨肿瘤，溶骨性，对放射敏感，放疗后常有成骨反应。

⑤股骨、肱骨上端骨转移:溶骨性骨质破坏合并病理性骨折常见。骨折可以在股骨颈、转子或转子下。

2.放射性核素扫描和γ闪烁扫描该检查在转移性肿瘤的诊断中具有重要价值，方便实用，可用于早期发现、准确定位、了解转移灶数目等。，为临床治疗方案的选择提供帮助。目前该检查已经是骨转移常用的检查方法之一。可发现早期转移癌，比X线发现早半年左右，因此是诊断转移癌必不可少的手段。骨转移的诊断是通过增加(集中)或减少(稀疏)放射性摄取来实现的。凡是有多个集中灶的，说明骨转移的可能性大，单个集中灶作为转移灶的情况也不少。其优点是灵敏度高，骨转移瘤的检出率可达90%以上，X线前3 ~ 6个月左右可发现病灶。缺点是患者接受的辐射剂量大，特异性差。集中病灶x线检查可降低假阳性率，提高诊断符合率。

3.CT可以帮助确定是否有肿瘤并准确定位，以及与周围组织的关系。肿瘤的性质要结合临床来判断。X线和全身ECT检查出的骨痛疑似病变，可以用CT检查。必要时可使用含碘造影剂，增加血管和病灶的密度，同时增加组织与正常组织和病灶的对比度，称为“增强”。CT诊断的优点是能很好地显示病变的横断面结构和与周围组织的关系，能清楚地提供早期轻微的骨结构损害和软组织肿块。可用于诊断、手术方案制定、预后评估和预后评价。对于脊柱转移瘤，可清楚显示肿瘤组织突入椎骨对硬膜囊和神经根的压迫，增强CT扫描可进一步了解转移瘤的血供。

4.磁共振成像在诊断骨转移瘤方面比X线、CT和ECT更敏感。其优点是:①三维成像可行、准确；②检查范围广，对四肢、骨盆、脊柱转移性肿瘤的早期发现和准确诊断具有独特优势。它能显示纵轴上的侵犯范围、髓腔内的原发灶和转移灶、跳跃性转移灶等。③无需注射造影剂即可直接显示受累血管的情况；④正常组织与转移瘤的对比良好；⑤骨髓破坏清楚；⑥无放射性损伤。

大多数骨转移瘤在T1加权像上呈低信号或等信号，在T2加权像上呈高信号。但由于骨转移瘤的表型不同，MRI的信号特征也不同，不同部位的表现也不同，如肺癌向骨盆骨转移的“靶征”、脊柱转移瘤的“跳跃征”、“椎间盘嵌入征”、“椎间隙扩大征”等。它能清楚地显示椎旁和硬膜外肿块、伴有硬膜囊压迫的脊髓、其继发性改变和神经根。

一些作者比较了X线、CT、MRI、ECT和红外热成像对骨转移瘤的诊断效果。大多数作者的经验是ECT和红外热图是骨转移瘤全身检查的有效方法，但假阳性率高，定位差。ECT对人体有放射性伤害，而红外热成像技术对人体没有伤害；x射线敏感度低。当红外线和ECT呈阳性时，可以做进一步的x光检查。对于上述检查不能确诊者，CT和MRI是可选择的可靠方法。MRI是显示骨髓的最佳成像方法，可用于三维成像。它是显示早期骨转移最敏感的方法，能准确显示侵犯的部位和范围。这是脊柱转移瘤的最佳成像方法。

5.b超检查由于b超的声波在正常骨表面几乎完全反射，在骨组织内衰减，很难穿透组织。只有在病理条件下，声波才能穿过病骨。所以b超更适合骨转移伴溶骨性骨质破坏。声像图显示肿瘤低回声区光点为均匀斑点状回声或不规则强回声光点，光点或液体回声暗区，并伴有密集光点。它的优点是可以直接观察转移瘤的大小，指导穿刺活检。

6.血管造影检查血管造影可显示恶性改变的典型影像，如血供丰富，毛细血管增生，但排列紊乱，“血管湖”现象等。介入治疗也可以和血管造影同时进行。