大约一半的患者有原发性恶性肿瘤史，视原发肿瘤而定。大多数骨转移发生在治疗期间或治疗后几个月甚至几年，根据不同的转移部位出现不同的症状和体征。其他患者没有原发病灶的症状、体征或病史。第一个症状是转移，多来自肾脏、甲状腺、肝脏。不同的肿瘤有其共同的转移部位和X线表现。转移性肿瘤的体征和症状与恶性肿瘤骨转移相似。转移到四肢和骨骼的肿瘤最初主要发现为局部肿块，而躯干转移性骨肿瘤常以疼痛为首发表现。

1.根据刘子君对我国转移性肿瘤的统计，最常见的转移部位按降序排列为:骨盆、股骨、脊柱、肋骨、肱骨、肩胛骨、胫骨、颌骨、胸骨、锁骨、颅骨。在日本，Sugiura Hsun (1986)统计的6599例骨转移中，单次发生的顺序为脊柱、骨盆、股骨、肱骨、肋骨、肩胛骨、胫骨、锁骨和胸骨。总的规律是躯干和四肢近端高，四肢远端低，四肢少见。大部分是前期单身，也可以是多个。转移性肿瘤发生在脊柱，以腰椎最多，其次是胸椎和颈椎。乳腺癌、肺癌、肾癌多转移至胸椎；前列腺癌、宫颈癌、直肠癌多转移至腰椎；鼻咽癌和甲状腺癌倾向于颈部转移。此外，肺癌、肝癌、乳腺癌也容易向骨盆、股骨上段转移。在这些病例中，进一步检查可发现原发灶，但10% ~ 30%找不到原发灶。

2.症状和体征转移性肿瘤最常见的症状和体征有全身衰竭症状、转移灶局部疼痛、压迫症状、病理性骨折等。其中，大部分患者是以局部疼痛和病理性骨折来就诊的。约40%的患者有原发性恶性肿瘤的病史和体征，治疗期间或治疗后数月或数年出现转移症状。大多数患者无原发肿瘤病史和体征，首发症状为转移，诊断困难。比如肝癌、甲状腺癌、肾上腺肿瘤、肾癌等往往没有原发症状。

(1)疼痛:最常见的症状，约占70%。疼痛的发病时间可早可晚，疼痛的性质可轻可重，病程一般较长。疼痛的程度各不相同。初期疼痛轻微，间歇性，逐渐变为持续性。重的病例容易引起注意，轻的往往被忽视。位于脊柱的人可以表现出腰部、胸部、背部、肋骨、胸部和颈部的疼痛。胸椎患者常伴有单侧或双侧肋间神经痛。腰椎的人有时会表现出腹痛。疼痛的特点是变化频繁，制动无效，疼痛加重，进展迅速。位于骨盆者常伴有髋关节和大腿内侧疼痛；位于股骨和肱骨上端者常伴有关节功能障碍。

(2)肿胀肿块:深部骨转移早期不易发现肿块，仅反映局部疼痛。浅表肿瘤部分病例可见肿胀、包块，约占5%，因包块就诊的很少见。关节附近的肿瘤会导致关节功能障碍。当肿瘤在重要神经附近增大时，它们会或多或少地出现压迫症状，导致麻木、肌肉无力或萎缩。很多情况下，只有发生病理性骨折时才发现骨骼病变，所以要特别注意。

(3)压迫症状:脊柱转移瘤常表现为脊髓、马尾或神经根受压、根神经痛、感觉减退、肌力减弱甚至瘫痪的症状，常伴有括约肌功能障碍。瘫痪为首发症状，约占2%，几乎50%都是因为瘫痪住院。在骨盆，可引起直肠和膀胱的压迫症状，导致排尿和排便功能障碍。那些位于四肢的也会引起血管和神经干受压的症状。

(4)病理性骨折:常为首发症状之一，有轻微外伤或根本无诱因，即发生骨折。发生率以下肢最高，一旦发生病理性骨折，疼痛加重，肿胀明显。人的脊柱很快就会瘫痪。

(5)全身症状:原发癌者病情较差，常出现贫血、消瘦、低热、乏力、食欲不振等。没有原发癌症状的患者通常情况下都很好，有些患者就像正常人一样，但很快就会全身出现症状。

如果是在原发肿瘤确诊之后，转移性骨肿瘤的诊断相对容易。然而，一些以骨肿瘤为首发症状的转移性骨肿瘤的诊断往往依赖于各种实验室检查。根据儿童常见肿瘤的发病顺序，选择性实验室检查有助于做出正确诊断。依靠临床表现和辅助检查，病理检查有助于诊断。

1.诊断要点

(1)凡诊断为恶性肿瘤者，应监测肿瘤微转移，特别是有恶性肿瘤病史，躯干或四肢附近某处有不明原因的疼痛、肿胀或肿块者，应高度怀疑转移。常用的方法包括ECT、红外热成像、免疫测定、放射免疫测定和PCR。最好在手术前开始。如果各项检查都正常，可以留作原始资料，供后期复习对比。如果检查结果异常，就要怀疑是否发生了骨转移，做进一步检查。

(2)可疑部位X线检查:可为诊断和鉴别诊断提供主要诊断依据。采用排除法，即排除骨的炎症性疾病和骨的原发性肿瘤。骨原发性肿瘤在四肢、脊柱和骨盆有其好发部位和特殊改变；既不符合原发肿瘤的特殊改变，又有恶性骨肿瘤的表现，即应怀疑骨转移瘤。应酌情进行放射性核素、CT和MRI检查。

(3)必要时活检可行:活检是诊断肿瘤和判断其性质的有效方法。切口活检是常用的。

(4)对无恶性肿瘤病史的患者应进行彻底仔细的检查，以发现原发病灶。

2.原发性骨肉瘤、淋巴瘤和骨髓瘤的诊断。恶性肿瘤转移到关节或关节附近，它侵犯单个关节，表现为局部疼痛、肿胀和功能障碍。关节腔内常有血性渗出物，穿刺引流后关节腔积液很快会复发。关节腔内积液可发现肿瘤细胞，滑膜活检可发现肿瘤细胞的浸润。是可以诊断的。