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张久亮
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知识库 特纳综合征患儿的父母如何实现优生
特纳综合征患儿的父母如何实现优生
发布时间:2023-01-24
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我今年29岁。我现在患有特纳综合征,但是我很担心我的孩子,所以我想问问特纳综合征孩子的家长,如何做到优生优育?

特纳综合征患儿一经确诊,经当地卫生局指定的鉴定机构鉴定后,可申请二胎指标。妊娠中期可进行羊水穿刺和羊水核型分析,必要时可终止妊娠。产前或宫内诊断是预防优生的重要措施。采用的产前诊断技术有:①羊水细胞培养及相关生化检查②孕妇血液及羊水中甲胎蛋白的测定;③超声成像;④X线检查有利于胎儿骨骼畸形的诊断;⑤通过测量绒毛的性染色质来预测胎儿的性别,从而帮助诊断X连锁遗传病;⑥利用基因连锁分析;⑦胎儿内窥镜检查。


本内容不能代替面诊,如有不适请尽快就医
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特纳综合征孕期的表现
特纳综合征(Turner's syndrome)又称先天性卵巢发育不良综合征,是由于体细胞全部或部分缺失一条X染色体而导致的人类唯一可行的单体综合征,也是人类染色体畸变中较为常见的类型之一。TS的表现型为女性,女婴的活产率约为1/2000 ~ 1/2500。如果要治疗,首先要促进身高,刺激乳房和生殖器的发育,预防骨质疏松。特纳综合征患者的最终身高一般与同龄人相差20cm左右,存在种族差异。关于促进身高的待遇,目前还存在争议。目前,生长激素在特纳儿童矮小的治疗中发挥着重要作用。单独使用雄激素可以促进身高,但低剂量效果不明显,高剂量有效,但副作用大,主要是男性化和糖耐量受损。
朱航
发布时间:2023-01-24