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任冬梅
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知识库 遗传代谢疾病是什么
遗传代谢疾病是什么
发布时间：2023-01-26
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遗传性代谢病是指由代谢紊乱引起的一系列疾病，在发病时具有一定的遗传倾向。

这在临床上比较常见，如糖尿病、高血脂、肥胖、高尿酸血症等。这些疾病都和遗传有关，也有代谢紊乱的。大部分是基因缺陷导致的，不同的疾病有不同的临床表现。儿童可发生苯丙酮尿症，会影响儿童的正常生长发育，并伴有尿液异常。

在遗传代谢性疾病的治疗上，要给予生活方式干预，每天坚持有氧运动，然后药物干预。


本内容不能代替面诊，如有不适请尽快就医
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什么是遗传代谢性肝病
代谢性肝病是一种基因突变导致肝脏代谢紊乱的遗传病。遗传性代谢病是一类代谢功能缺陷的遗传病，多为单基因遗传病，包括代谢性疾病、溶酶体贮积病、线粒体疾病、小分子、氨基酸、有机酸、脂肪酸等代谢性疾病等。遗传性代谢性疾病的病因有的是基因遗传引起的，有的是后天基因突变引起的。发病期不仅仅是新生儿，而是覆盖整个年龄阶段。遗传性代谢性疾病发病率低，后果严重。遗传因素引起的代谢性肝病通常包括血红蛋白沉积和α-1抗胰蛋白酶缺乏。遗传代谢性肝病因基因缺陷不同导致的疾病也不同，临床表现也不同，但共同的表现是:1。肝区疼痛；2.消化不良；3.弱点；4.便秘。建议患者及时到专业医院检查，确诊后对症治疗。
李晖
发布时间：2023-01-07